# Schwannomatose de espectro clínico completo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93921
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A forma menos frequente da rara doença genética neurofibromatose. É clínica e geneticamente distinta de NF1 e NF2 e é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos schwannomas (tumores da bainha nervosa), sem envolvimento dos nervos vestibulares. A NF3 se desenvolve na idade adulta e está frequentemente associada à dor crônica. Disestesia e parestesia também podem estar presentes. As localizações comuns incluem coluna vertebral, nervos periféricos e crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Frequente (79-30%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Raro (<5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750 (Raro (<5%))
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Neurofibromas paraespinhais** — HPO: HP:0006751
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Neurofibromas palmares** — HPO: HP:0007576
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588

## Genes associados (4)

- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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