# Schwannomatose de espectro clínico completo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93921
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A schwannomatose de espectro clínico completo é uma condição genética rara que provoca tumores benignos nos nervos, chamados schwannomas. A principal manifestação sentida pelos pacientes é a dor crônica intensa, além de formigamento e fraqueza nos músculos. Diferente de outras neurofibromatoses, ela não afeta os nervos da audição em ambos os lados. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem remédios próprios dispensados pelo SUS, sendo o suporte focado em reabilitação e acompanhamento neurológico.

## Descrição clínica

A forma menos frequente da rara doença genética neurofibromatose. É clínica e geneticamente distinta de NF1 e NF2 e é caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos schwannomas (tumores da bainha nervosa), sem envolvimento dos nervos vestibulares. A NF3 se desenvolve na idade adulta e está frequentemente associada à dor crônica. Disestesia e parestesia também podem estar presentes. As localizações comuns incluem coluna vertebral, nervos periféricos e crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Leiomioma uterino** — HPO: HP:0000131 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Raro (<5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Raro (<5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589
- **Hemangioma lombossacral** — HPO: HP:0410275 (Ocasional (29-5%))
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Frequente (79-30%))
- **Schwannoma** — HPO: HP:0100008
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380 (Raro (<5%))
- **Tumor da medula espinhal** — HPO: HP:0010302 (Frequente (79-30%))
- **Hipoestesia** — HPO: HP:0033748 (Raro (<5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia da hipófise anterior** — HPO: HP:0011750 (Raro (<5%))
- **Poucas manchas café com leite** — HPO: HP:0007429
- **Neurofibromas paraespinhais** — HPO: HP:0006751
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737
- **Neurofibromas palmares** — HPO: HP:0007576
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588

## Genes associados (4)

- **SMARCB1** — SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily B member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the BAF (hSWI/SNF) complex. This ATP-dependent chromatin-remodeling complex plays important roles in cell proliferation and differentiation, in cellular antiviral activities and inhi
- **COQ6** — Ubiquinone biosynthesis monooxygenase COQ6, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: FAD-dependent monooxygenase required for two non-consecutive steps during ubiquinone biosynthesis (PubMed:26260787, PubMed:38425362). Required for the C5-ring hydroxylation during ubiquinone biosynthe
- **NF2** — Merlin [Candidate gene tested in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with
- **LZTR1** — Leucine-zipper-like transcriptional regulator 1 [Major susceptibility factor in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complex that mediates ubiquitination of Ras (K-Ras/KRAS, N-Ras/NRAS and H-Ras/HRAS) (PubMed:30442762, PubMed:30442766, P

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05684692** [RECRUITING]: Screening Trial for Pain Relief in Schwannomatosis (STARFISH) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05684692
- **NCT01885767** [RECRUITING]: Neurofibromatosis (NF) Registry Portal — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01885767
- **NCT00598351** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Neurofibromatosis Type 2 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00598351
- **NCT07818213** [NOT_YET_RECRUITING]: How Can the Experience of Hospital Outpatient Departments be Improved? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07818213
- **NCT07708285** [NOT_YET_RECRUITING]: Luvometinib in Combination With Serplulimab for NF2-Related Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07708285
- **NCT07713745** [NOT_YET_RECRUITING]: Platform Research for Innovative Medicines in NF2-SWN (PRIME-NF2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07713745
- **NCT07707947** [NOT_YET_RECRUITING]: Selumetinib for NF2-Related Schwannomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707947
- **NCT07420751** [COMPLETED]: Assessment of Patient Experience With Auto-Captioning Glasses in NF2-Related-Schwannomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07420751
- **NCT03406208** [COMPLETED]: Resiliency Training for Adults With Neurofibromatosis Via Live Videoconferencing — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03406208
- **NCT02435628** [COMPLETED]: Relationship Between Psychosocial Factors, Health Literacy, Quality of Life and Satisfaction With Medical Visits in Adults With NF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435628

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## Perguntas frequentes

### O que causa a schwannomatose de espectro clínico completo?

Ela é provocada por mutações genéticas com herança autossômica dominante. Os principais genes envolvidos incluem SMARCB1, LZTR1, NF2 e COQ6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93921); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A schwannomatose de espectro clínico completo é a mesma coisa que neurofibromatose tipo 2?

Não, ela é considerada clínica e geneticamente distinta da neurofibromatose tipo 2. A característica definidora é a ausência de schwannomas vestibulares bilaterais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93921); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam se iniciar na idade adulta ou em pessoas idosas. O aparecimento de schwannomas nos nervos periféricos ou coluna e a presença de dor crônica são frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93921); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a schwannomatose de espectro clínico completo?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O SUS não dispensa medicamentos específicos em protocolo próprio, mas disponibiliza procedimentos diagnósticos e reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93921); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se baseia na identificação dos schwannomas e na exclusão do envolvimento vestibular bilateral. Existem testes genéticos moleculares catalogados que investigam alterações em genes como SMARCB1 e LZTR1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93921); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] NCBI GTR — 25 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Full%20schwannomatosis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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