# Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:101000 — https://omim.org/entry/101000

## Descrição clínica

A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença propensa a tumores, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos schwannomas e meningiomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequência: 27/100)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737 (Frequência: 2/55)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/100)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 2/63)
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997 (Frequência: 0/100)
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Frequência: 62/63)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 158/355)
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequência: 8/100)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 68/183)
- **Schwannoma vestibular unilateral** — HPO: HP:0009590 (Frequência: 65/111)
- **Opacidades lenticulares subcapsulares posteriores juvenis** — HPO: HP:0007935 (Frequência: 36/45)
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequência: 0/100)
- **Meningioma da bainha do nervo óptico** — HPO: HP:0500089 (Frequência: 15/294)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 10/120)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroma** — HPO: HP:0030430 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Glioma** — HPO: HP:0009733 (Raro (<5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Raro (<5%))
- **Catarata cortical** — HPO: HP:0100019 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma intracraniano** — HPO: HP:0100009 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma retiniano** — HPO: HP:0009594 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Frequente (79-30%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **NF2** — Merlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- EMVODODSTAT — Fase Phase 2 (Dihydroorotate dehydrogenase inhibitor)
- CRIZOTINIB — Fase Phase 2 (Hepatocyte growth factor receptor inhibitor)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007039

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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