# Schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 637 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/637
- **CID-10**: Q85.0
- **OMIM**: OMIM:101000 — https://omim.org/entry/101000

## Em linguagem simples

A schwannomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada é uma condição rara que predispõe ao surgimento de tumores benignos que se formam nos nervos e nas meninges. Com frequência, a pessoa apresenta alterações na audição e no equilíbrio decorrentes de schwannomas vestibulares, além de problemas na visão e fraqueza motora. A enfermidade tem origem genética com herança autossômica dominante associada a variações no gene NF2. Atualmente, a condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios dispensados especificamente pelo SUS para ela. O suporte no sistema público brasileiro inclui exames genéticos e serviços de atendimento em reabilitação para controle das sequelas.

## Descrição clínica

Uma doença que aumenta a chance de a pessoa desenvolver tumores, caracterizada pelo surgimento de vários schwannomas (tumores que nascem nos nervos) e meningiomas (tumores que nascem nas membranas que protegem o cérebro e a medula espinhal).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Neurofibromas** — HPO: HP:0001067 (Frequência: 27/100)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Nódulos de Lisch** — HPO: HP:0009737 (Frequência: 2/55)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequência: 3/100)
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequência: 2/63)
- **Sardas axilares** — HPO: HP:0000997 (Frequência: 0/100)
- **Schwannoma vestibular** — HPO: HP:0009588 (Frequência: 62/63)
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957 (Frequência: 158/355)
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Frequência: 8/100)
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 68/183)
- **Schwannoma vestibular unilateral** — HPO: HP:0009590 (Frequência: 65/111)
- **Opacidades lenticulares subcapsulares posteriores juvenis** — HPO: HP:0007935 (Frequência: 36/45)
- **Sardas inguinais** — HPO: HP:0030052 (Frequência: 0/100)
- **Meningioma da bainha do nervo óptico** — HPO: HP:0500089 (Frequência: 15/294)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 10/120)
- **Fraqueza dos dorsiflexores do pé** — HPO: HP:0009027 (Ocasional (29-5%))
- **Neuroma** — HPO: HP:0030430 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperpigmentação da pele** — HPO: HP:0000953 (Ocasional (29-5%))
- **Glioma** — HPO: HP:0009733 (Raro (<5%))
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Mão caída** — HPO: HP:0031189 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Astrocitoma** — HPO: HP:0009592 (Raro (<5%))
- **Catarata cortical** — HPO: HP:0100019 (Ocasional (29-5%))
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Meningioma intracraniano** — HPO: HP:0100009 (Frequente (79-30%))
- **Hamartoma retiniano** — HPO: HP:0009594 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma periférico** — HPO: HP:0009593 (Frequente (79-30%))
- **Meningioma** — HPO: HP:0002858 (Frequente (79-30%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269 (Ocasional (29-5%))
- **Schwannoma vestibular bilateral** — HPO: HP:0009589 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/schwannomatose-de-espectro-clinico-completo-nf2-relacionada._

## Genes associados (1)

- **NF2** — Merlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable regulator of the Hippo/SWH (Sav/Wts/Hpo) signaling pathway, a signaling pathway that plays a pivotal role in tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. Along with

## Medicamentos em desenvolvimento (5)

- EVEROLIMUS — Fase Phase 2 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- EMVODODSTAT — Fase Phase 2 (Dihydroorotate dehydrogenase inhibitor)
- CRIZOTINIB — Fase Phase 2 (Hepatocyte growth factor receptor inhibitor)
- DOXYCYCLINE — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 7 inhibitor)
- DOXYCYCLINE ANHYDROUS — Fase Phase 1 (Matrix metalloproteinase 8 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007039

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07818213** [NOT_YET_RECRUITING]: How Can the Experience of Hospital Outpatient Departments be Improved? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07818213
- **NCT07708285** [NOT_YET_RECRUITING]: Luvometinib in Combination With Serplulimab for NF2-Related Tumors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07708285
- **NCT07713745** [NOT_YET_RECRUITING]: Platform Research for Innovative Medicines in NF2-SWN (PRIME-NF2) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07713745
- **NCT07707947** [NOT_YET_RECRUITING]: Selumetinib for NF2-Related Schwannomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707947
- **NCT07420751** [COMPLETED]: Assessment of Patient Experience With Auto-Captioning Glasses in NF2-Related-Schwannomatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07420751
- **NCT02435628** [COMPLETED]: Relationship Between Psychosocial Factors, Health Literacy, Quality of Life and Satisfaction With Medical Visits in Adults With NF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02435628

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Glioma](https://raras.org/doenca/glioma) — ORPHA:182067 — 23 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a schwannomatose NF2-relacionada?

A doença é causada por alterações genéticas no gene NF2, responsável por sintetizar a proteína Merlin. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida biologicamente entre familiares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637); [2] OMIM 101000 (https://www.omim.org/entry/101000); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os sinais mais comuns englobam o schwannoma vestibular, que provoca deficiência auditiva neurossensorial e crises de vertigem. Também são muito frequentes alterações oftalmológicas como opacidades subcapsulares e cataratas juvenis, além de manchas café com leite e fraqueza nos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras elaborada pelo Ministério da Saúde, inexistindo medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela. Entretanto, o SUS inclui procedimentos de atendimento em reabilitação e opções de testes diagnósticos genéticos na rede pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637); [2] OMIM 101000 (https://www.omim.org/entry/101000); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico se dá pela identificação clínica de múltiplos tumores como schwannomas e meningiomas, aliada a exames visuais e auditivos. A investigação laboratorial conta com o sequenciamento molecular do gene NF2, com mais de 490 variantes cadastradas na base ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/637); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 498 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NF2[gene])

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Pesquisas internacionais avaliam medicamentos como selumetinib e luvometinib para tumores associados ao gene NF2. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos em recrutamento possui centro participante em funcionamento no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT07708285 (NOT_YET_RECRUITING) — Luvometinib in Combination With Serplulimab for NF2-Related Tumors (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07708285); [24] Ensaio clínico NCT07713745 (NOT_YET_RECRUITING) — Platform Research for Innovative Medicines in NF2-SWN (PRIME-NF2) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07713745); [25] Ensaio clínico NCT07707947 (NOT_YET_RECRUITING) — Selumetinib for NF2-Related Schwannomatosis (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07707947)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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