# Sequência de deformação de acinesia fetal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sequencia-de-deformacao-de-acinesia-fetal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 994 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/994
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:208150 — https://omim.org/entry/208150

## Descrição clínica

Qualquer condição em que o feto apresenta um conjunto de problemas de formação e alterações físicas, causados pela falta de movimento, e cuja causa é uma alteração (mutação) no gene MUSK.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (63 fenótipos HPO)

- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Frequência: 1/6)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 14/14)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Natimorto** — HPO: HP:0003826
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Pterígio** — HPO: HP:0001059 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Acinesia** — HPO: HP:0002304 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de prega palmar** — HPO: HP:0010489 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia intestinal** — HPO: HP:0005245 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375 (Muito frequente (99-80%))
- **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Desvio ulnar da mão ou dos dedos da mão** — HPO: HP:0001193
- **Septo pelúcido ausente** — HPO: HP:0001331
- **Anquilose do cotovelo** — HPO: HP:0003070
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Contratura congênita** — HPO: HP:0002803 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257
- **Ponta nasal deprimida** — HPO: HP:0000437
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo delgado** — HPO: HP:0003100
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do punho** — HPO: HP:0001239 (Frequência: 12/12)
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 8/12)
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 23 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sequencia-de-deformacao-de-acinesia-fetal._

## Genes associados (10)

- **GLDN** — Gliomedin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for NRCAM and NFASC/neurofascin that plays a role in the formation and maintenance of the nodes of Ranvier on myelinated axons. Mediates interaction between Schwann cell microvilli and axons vi
- **MYOD1** — Myoblast determination protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a transcriptional activator that promotes transcription of muscle-specific target genes and plays a role in muscle differentiation. Together with MYF5 and MYOG, co-occupies muscle-specific gen
- **KIF21A** — Kinesin-like protein KIF21A [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Processive microtubule plus-end directed motor protein involved in neuronal axon guidance. Is recruited by KANK1 to cortical microtubule stabilizing complexes (CMSCs) at focal adhesions (FAs) rims whe
- **NUP88** — Nuclear pore complex protein Nup88 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of nuclear pore complex
- **RAPSN** — 43 kDa receptor-associated protein of the synapse [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Postsynaptic protein required for clustering of nicotinic acetylcholine receptors (nAChRs) at the neuromuscular junction. It may link the receptor to the underlying postsynaptic cytoskeleton, possibly
- **SLC18A3** — Vesicular acetylcholine transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic antiporter that exchanges one cholinergic neurotransmitter, acetylcholine or choline, with two intravesicular protons across the membrane of synaptic vesicles. Uses the electrochemical pr
- **MAGEL2** — MAGE-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably enhances ubiquitin ligase activity of RING-type zinc finger-containing E3 ubiquitin-protein ligases, possibly through recruitment and/or stabilization of the Ubl-conjugating enzyme (E2) at th
- **DOK7** — Protein Dok-7 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Probable muscle-intrinsic activator of MUSK that plays an essential role in neuromuscular synaptogenesis. Acts in aneural activation of MUSK and subsequent acetylcholine receptor (AchR) clustering in
- **TUBA1A** — Tubulin alpha-1A chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tubulin is the major constituent of microtubules, a cylinder consisting of laterally associated linear protofilaments composed of alpha- and beta-tubulin heterodimers. Microtubules grow by the additio
- **MUSK** — Muscle, skeletal receptor tyrosine-protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase which plays a central role in the formation and the maintenance of the neuromuscular junction (NMJ), the synapse between the motor neuron and the skeletal muscle (PubMed:25537

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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