# Sequência de disrupção cerebral fetal esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sequencia-de-disrupcao-cerebral-fetal-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1665
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Sequência de disrupção cerebral fetal esporádica é uma alteração rara que afeta a formação do cérebro ainda na gestação, não estando ligada a síndromes genéticas clássicas de herança familiar. A condição costuma ser percebida pela presença de microcefalia muito acentuada, formato modificado dos ossos da cabeça e atraso profundo no desenvolvimento motor e neurológico do bebê. Exames de imagem do crânio podem evidenciar acúmulo de líquido e ausência de partes essenciais do córtex cerebral. Não existem remédios específicos capazes de reverter a alteração, mas o SUS assegura o procedimento de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras para promover suporte e qualidade de vida.

## Descrição clínica

A Sequência de Disrupção Cerebral Fetal Esporádica é uma condição rara de má-formação do sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal), e que não está associada a nenhuma síndrome genética conhecida. É caracterizada por microcefalia grave (uma condição em que a cabeça é significativamente menor que o normal, com a medida da circunferência occipitofrontal — de frente para trás — em média 5.8 desvios padrão abaixo do esperado), suturas cranianas sobrepostas (as junções dos ossos do crânio ficam umas por cima das outras), uma proeminência em forma de quilha (como a parte de baixo de um barco) no osso occipital (na parte de trás da cabeça), rugas no couro cabeludo com padrão de crescimento de cabelo normal, e sinais de comprometimento neurológico (problemas no funcionamento do cérebro e nervos). Exames de imagem do cérebro podem mostrar: ventriculomegalia (aumento dos ventrículos, que são as cavidades do cérebro preenchidas por líquido), déficit de tecido cortical (falta ou pouca quantidade do tecido da camada mais externa do cérebro, chamada córtex) e hidranencefalia (uma condição em que a maior parte dos hemisférios cerebrais está ausente e é substituída por líquido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, progressiva** — HPO: HP:0006887
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cutis gyrata do couro cabeludo** — HPO: HP:0010541
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324

## Genes associados (1)

- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A sequência de disrupção cerebral fetal esporádica tem cura?

Não existe cura ou medicamento modificador aprovado para esta má-formação congênita. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas neurológicos e à fisioterapia motora contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1665); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária e passa de pais para filhos?

O padrão de herança para esta condição está classificado formalmente como não aplicável. Ela ocorre de forma esporádica durante a vida intrauterina, não sendo caracterizada como uma síndrome familiar habitual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1665)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros achados incluem microcefalia acentuada, com circunferência da cabeça bastante reduzida, e proeminência em forma de quilha no osso occipital. Após o nascimento, costumam surgir rigidez muscular intensa (espasticidade) e atraso global profundo no desenvolvimento das etapas motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1665); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios próprios incorporados.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se baseia nas características físicas do crânio e em exames de neuroimagem demonstrando atrofia cortical, ventriculomegalia ou hidranencefalia. Exames complementares de genética, como cariótipo e sequenciamento do exoma, podem ser realizados para excluir outras causas congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1665); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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