# Sequência de disrupção cerebral fetal esporádica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sequencia-de-disrupcao-cerebral-fetal-esporadica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1665
- **CID-10**: Q02
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Sequência de Disrupção Cerebral Fetal Esporádica é uma condição rara de má-formação do sistema nervoso central (que inclui o cérebro e a medula espinhal), e que não está associada a nenhuma síndrome genética conhecida. É caracterizada por microcefalia grave (uma condição em que a cabeça é significativamente menor que o normal, com a medida da circunferência occipitofrontal — de frente para trás — em média 5.8 desvios padrão abaixo do esperado), suturas cranianas sobrepostas (as junções dos ossos do crânio ficam umas por cima das outras), uma proeminência em forma de quilha (como a parte de baixo de um barco) no osso occipital (na parte de trás da cabeça), rugas no couro cabeludo com padrão de crescimento de cabelo normal, e sinais de comprometimento neurológico (problemas no funcionamento do cérebro e nervos). Exames de imagem do cérebro podem mostrar: ventriculomegalia (aumento dos ventrículos, que são as cavidades do cérebro preenchidas por líquido), déficit de tecido cortical (falta ou pouca quantidade do tecido da camada mais externa do cérebro, chamada córtex) e hidranencefalia (uma condição em que a maior parte dos hemisférios cerebrais está ausente e é substituída por líquido).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do timo** — HPO: HP:0010515 (Ocasional (29-5%))
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, progressiva** — HPO: HP:0006887
- **Anormalidade das glândulas adrenais** — HPO: HP:0000834 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do tronco cerebral** — HPO: HP:0002365
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742
- **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cutis gyrata do couro cabeludo** — HPO: HP:0010541
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Atetose** — HPO: HP:0002305
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324

## Genes associados (1)

- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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