# Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency

> Página oficial: https://raras.org/doenca/severe-mendelian-susceptibility-to-mycobacterial-diseases-due-to-complete-irf1-deficiency
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699615 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699615
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: 620668 — https://omim.org/entry/620668

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por suscetibilidade severa a infecções por micobactérias, incluindo BCG e outras, devido à deficiência completa do gene IRF1. Pacientes apresentam falha na resposta imune mediada por interferon-gama, levando a infecções disseminadas e potencialmente fatais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Infecção micobacteriana não tuberculosa disseminada** — HPO: HP:0032283
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218
- **Aumento da proporção de células T CD8+ de memória efetora** — HPO: HP:0410395
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377
- **Leucopenia** — HPO: HP:0001882
- **Sinusite** — HPO: HP:0000246
- **BCGite** — HPO: HP:0020086
- **Anormalidade do desenvolvimento do sistema nervoso central** — HPO: HP:0430108
- **Linfadenite** — HPO: HP:0002840
- **Infecções micobacterianas recorrentes** — HPO: HP:0011274
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **BCGose** — HPO: HP:0020087
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Baqueteamento digital** — HPO: HP:0001217
- **Aumento da proporção de células T CD8+ TEMRA** — HPO: HP:0500265
- **Histoplasmose** — HPO: HP:0032256
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Anormalidade do ventrículo cerebral** — HPO: HP:0410389
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Infecção pulmonar por micobactérias não tuberculosas** — HPO: HP:0032261
- **Mancha café com leite** — HPO: HP:0000957
- **Erupção cutânea pustulosa** — HPO: HP:0033605
- **Linfadenopatia axilar** — HPO: HP:0034752
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Aumento da proporção de linfócitos B transicionais** — HPO: HP:0030381

## Genes associados (1)

- **IRF1** — Interferon regulatory factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which displays a remarkable functional diversity in the regulation of cellular responses (PubMed:15226432, PubMed:15509808, PubMed:17516545, PubMed:17942705, PubMed:18497060,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Severe mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IRF1 deficiency. Disponível em: https://raras.org/doenca/severe-mendelian-susceptibility-to-mycobacterial-diseases-due-to-complete-irf1-deficiency
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