# Sialidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309294
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A sialidose é uma doença genética muito rara do grupo das doenças de armazenamento lisossômico, causada por alterações no gene NEU1. Ela pode se apresentar de forma mais branda na juventude ou em apresentações mais graves desde a infância e gestação, provocando fraqueza motora, perda visual com mancha vermelha na retina e alterações nos ossos. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pela rede médica.

## Descrição clínica

A sialidose é uma doença de armazenamento lisossômico, pertencente ao grupo das oligossacaridoses ou glicoproteinoses, com amplo espectro clínico que se divide em dois subtipos clínicos principais: sialidose tipo I, forma mais branda e não dismórfica da doença, caracterizada por alterações da marcha, perda visual progressiva, manchas vermelhas cereja maculares bilaterais e mioclonia, que se apresenta na adolescência ou idade adulta (segunda ou terceira década de vida); e sialidose tipo II, a forma mais grave e de início precoce, caracterizada por um fenótipo progressivo e grave semelhante à mucopolissacaridose com fácies grosseira, visceromegalia, disostose múltipla e atraso no desenvolvimento. Manchas maculares vermelhas cereja bilaterais também estão presentes. A sialidose tipo II foi dividida em apresentações congênita (com hidropisia fetal), infantil e juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01416467** [COMPLETED]: Characterization of the Patient Population With Galactosialidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416467
- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 93 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 48 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma congênita](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita) — ORPHA:93400 — 42 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 1](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-1) — ORPHA:812 — 42 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma juvenil](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-juvenil) — ORPHA:93399 — 38 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 34 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da ornitina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-ornitina) — ORPHA:289869 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 34 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 33 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a sialidose?

A doença é causada por variantes genéticas com herança autossômica recessiva no gene NEU1. Esse gene é responsável por produzir a enzima Sialidase-1, cuja atividade deficiente leva ao acúmulo de substâncias nos lisossomos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309294); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Lysosomal Neuraminidase 1 (NEU1): Its Unique Molecular Characters and Therapeutic Approaches for Deficiencies. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41917397/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da sialidose?

Os sintomas incluem alterações da marcha, tremores, problemas na fala e perda visual com presença de mancha macular vermelho-cereja. Também podem surgir deformidades ósseas como escoliose, cifose e atraso no desenvolvimento esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309294); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A sialidose tem cura?

Não há cura descrita para a condição e não existem medicamentos específicos aprovados catalogados. O manejo terapêutico é direcionado ao alívio e controle das manifestações clínicas neurológicas e motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309294); [10] Sialidosis type I: How to alleviate disabling myoclonic seizures?-A multicenter analysis of eight cases and re (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41665440/)

### Existe tratamento para a sialidose pelo SUS?

A sialidose não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo o suporte focado no acompanhamento multidisciplinar dos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da sialidose?

O diagnóstico parte da identificação de achados clínicos característicos na retina e no sistema nervoso, sendo complementado por exames como o eletroencefalograma. A confirmação pode ser estabelecida por testes genéticos, existindo 55 exames laboratoriais catalogados no Genetic Testing Registry para o gene NEU1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309294); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 55 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580595/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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