# Sialidose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309294 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309294
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A sialidose é uma doença de armazenamento lisossômico, pertencente ao grupo das oligossacaridoses ou glicoproteinoses, com amplo espectro clínico que se divide em dois subtipos clínicos principais: sialidose tipo I, forma mais branda e não dismórfica da doença, caracterizada por alterações da marcha, perda visual progressiva, manchas vermelhas cereja maculares bilaterais e mioclonia, que se apresenta na adolescência ou idade adulta (segunda ou terceira década de vida); e sialidose tipo II, a forma mais grave e de início precoce, caracterizada por um fenótipo progressivo e grave semelhante à mucopolissacaridose com fácies grosseira, visceromegalia, disostose múltipla e atraso no desenvolvimento. Manchas maculares vermelhas cereja bilaterais também estão presentes. A sialidose tipo II foi dividida em apresentações congênita (com hidropisia fetal), infantil e juvenil.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (109 fenótipos HPO)

- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Morfologia macular anormal** — HPO: HP:0001103
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Morfologia anormal das células da medula óssea** — HPO: HP:0005561
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- _...e mais 69 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01891422** [COMPLETED]: Longitudinal Studies of the Glycoproteinoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01891422
- **NCT04624789** [UNKNOWN]: Registry Gangliosidoses — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04624789
- **NCT01416467** [COMPLETED]: Characterization of the Patient Population With Galactosialidosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416467

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sialidose. Disponível em: https://raras.org/doenca/sialidose
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