# Sialidose tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 812 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/812
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A sialidose tipo 1 é uma doença genética muito rara que atinge o funcionamento das células e costuma iniciar seus sinais na adolescência ou início da vida adulta. A pessoa geralmente apresenta abalos musculares repentinos, dificuldade para caminhar e perda visual gradual ligada a uma mancha específica no fundo do olho. Não existe um medicamento curativo aprovado, mas o SUS disponibiliza procedimentos para investigação diagnóstica e reabilitação multidisciplinar.

## Descrição clínica

A sialidose tipo 1 (ST-1) é uma doença de armazenamento lisossômico muito rara e é a forma normossomática de sialidose, caracterizada por anormalidades na marcha, perda visual progressiva, manchas vermelhas cereja maculares bilaterais e epilepsia mioclônica e ataxia, que geralmente se apresenta na segunda a terceira década de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Excreção urinária de oligossacarídeos sialilados** — HPO: HP:0012061 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001350 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762 (Frequente (79-30%))
- **Hiperceratose** — HPO: HP:0000962 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Muito frequente (99-80%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Muito frequente (99-80%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade vascular da pele** — HPO: HP:0011276 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Muito frequente (99-80%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Frequente (79-30%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-1._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 42 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a sialidose tipo 1?

É uma doença lisossômica rara causada por deficiência enzimática decorrente de alterações no gene NEU1. Manifesta-se principalmente por espasmos musculares involuntários, ataxia e problemas na visão.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/812); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A sialidose tipo 1 é hereditária?

Sim, a sialidose tipo 1 possui herança genética autossômica recessiva. Isso significa que o paciente herda uma cópia alterada do gene NEU1 de cada genitor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/812); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam envolver dificuldades na marcha, perda visual progressiva e mioclonias. O exame oftalmológico pode revelar manchas vermelho-cereja bilaterais na mácula.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/812); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados. O suporte pelo SUS é realizado por meio de procedimentos de diagnóstico e serviços de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica neurológica, oftalmológica e na presença de oligossacarídeos na urina. A confirmação definitiva é feita por teste genético que analisa variantes no gene NEU1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/812); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580595/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sialidose tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-1
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