# Sialidose tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 87876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87876
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:256150 — https://omim.org/entry/256150

## Em linguagem simples

A sialidose tipo 2 é uma doença genética muito rara caracterizada por alterações no metabolismo das células desde os primeiros anos de vida. Ela costuma causar fraqueza muscular, crises de espasmos, dificuldades na visão, no desenvolvimento motor e alterações nos ossos e na face. A herança é autossômica recessiva e sua causa está ligada a mutações no gene NEU1, que reduzem a atividade da enzima Sialidase-1. Não há cura ou remédio específico incorporado no Brasil, mas o SUS oferece procedimentos de suporte diagnóstico e atendimento em reabilitação para auxiliar o paciente.

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico rara e forma grave e de início precoce de sialidose, caracterizada por um fenótipo semelhante à mucopolissacaridose progressivamente grave (fácies grosseira, disostose múltipla, hepatoesplenomegalia), manchas maculares vermelho-cereja, bem como atraso psicomotor e de desenvolvimento. ST-2 apresenta um amplo espectro de gravidade clínica com apresentações pré-natais/congênitas, infantis e juvenis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atividade reduzida da neuraminidase tecidual** — HPO: HP:6000911
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Excreção urinária de oligossacarídeos sialilados** — HPO: HP:0012061
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 93 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 43 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma congênita](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita) — ORPHA:93400 — 42 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma juvenil](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-juvenil) — ORPHA:93399 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 32 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 31 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 29 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 29 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 29 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a sialidose tipo 2?

É uma doença rara de depósito lisossômico grave que pode começar antes do nascimento ou na infância. Ela compromete o sistema esquelético, o sistema nervoso e diversos órgãos devido a falhas no gene NEU1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87876); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A sialidose tipo 2 é hereditária?

Sim, a sialidose tipo 2 apresenta herança autossômica recessiva. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene NEU1 de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da sialidose tipo 2?

Entre os sinais mais marcantes estão o atraso no desenvolvimento, hipotonia, crises mioclônicas e alterações nos ossos e na face. Também podem ocorrer manchas maculares vermelho-cereja nos olhos e aumento de órgãos abdominais como fígado e baço.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica, na dosagem de compostos como oligossacarídeos na urina e na baixa atividade da enzima neuraminidase. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos que avaliam mutações no gene NEU1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/87876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Sialidosis%20type%202)

### A sialidose tipo 2 tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O atendimento no SUS é voltado ao suporte dos sintomas, incluindo procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sialidose tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=87876