# Sialidose tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 87876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/87876
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: OMIM:256150 — https://omim.org/entry/256150

## Descrição clínica

Doença de armazenamento lisossômico rara e forma grave e de início precoce de sialidose, caracterizada por um fenótipo semelhante à mucopolissacaridose progressivamente grave (fácies grosseira, disostose múltipla, hepatoesplenomegalia), manchas maculares vermelho-cereja, bem como atraso psicomotor e de desenvolvimento. ST-2 apresenta um amplo espectro de gravidade clínica com apresentações pré-natais/congênitas, infantis e juvenis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Aumento de sialopeptídeos O-ligados urinários** — HPO: HP:0003461
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Atividade reduzida da neuraminidase tecidual** — HPO: HP:6000911
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Edema facial** — HPO: HP:0000282
- **Excreção urinária de oligossacarídeos sialilados** — HPO: HP:0012061
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Células espumosas da medula óssea** — HPO: HP:0004333
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02385162** [WITHDRAWN]: Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02385162
- **NCT00176917** [COMPLETED]: Stem Cell Transplantation for Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176917

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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