# Sialidose tipo 2, forma congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93400
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **Sialidose tipo 2, forma congênita** é uma condição genética muito rara que se manifesta logo no nascimento ou nos primeiros meses de vida. Ela pode provocar alterações na visão, hipotonia (fraqueza muscular), aumento do tamanho do fígado e convulsões. O diagnóstico pode ser investigado por meio de exames laboratoriais e testes genéticos que analisam o gene **NEU1**. A condição não possui medicamentos curativos específicos ou protocolo clínico exclusivo no SUS, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas e reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Traços faciais grosseiros constituem um conjunto de características faciais presentes em muitos erros inatos do metabolismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Raro (<5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Frequente (79-30%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 42 sintomas em comum
- [Sialidose](https://raras.org/doenca/sialidose) — ORPHA:309294 — 42 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2, forma juvenil](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-juvenil) — ORPHA:93399 — 27 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da pentose/poliol](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-pentosepoliol) — ORPHA:440701 — 21 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das pentoses](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-pentoses) — ORPHA:79186 — 21 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 3](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-3) — ORPHA:581 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 17 sintomas em comum
- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Sialidose tipo 2, forma congênita?

A condição é causada por alterações genéticas no gene **NEU1**, que leva à alteração na enzima sialidase-1. Mais de 90 variantes genéticas já foram catalogadas para este gene em bancos de dados científicos.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] ClinVar — 90 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NEU1[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância com sinais como fraqueza muscular (**hipotonia**), inchaço (**edema**) e manchas nos olhos (**mancha vermelho-cereja da mácula**). Podem também ocorrer aumento do fígado (**hepatomegalia**) e alterações no desenvolvimento ósseo (**disostose múltipla**).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93400); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de suporte clínico e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Sialidose tipo 2 congênita?

O diagnóstico é fundamentado na avaliação médica especializada e na realização de testes genéticos, com centenas de testes catalogados no GTR. O sequenciamento completo do exoma e triagens metabólicas de erros inatos do metabolismo são procedimentos disponíveis para auxiliar na investigação.
- Fontes: [6] Clinical Exome Sequencing Enables Congenital Sialidosis Type II Diagnosis in Two Siblings Presenting with Unre (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34421504/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta condição?

Atualmente, não há ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes cadastrados nas principais bases de dados biomédicas. Também não foram registrados estudos intervencionais com centros abertos no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93400)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sialidose tipo 2, forma congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93400