# Sialidose tipo 2, forma congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93400 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93400
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Traços faciais grosseiros constituem um conjunto de características faciais presentes em muitos erros inatos do metabolismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Raro (<5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442 (Raro (<5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Raro (<5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Frequente (79-30%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Raro (<5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da fóvea** — HPO: HP:0007750 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Raro (<5%))
- **Petéquias** — HPO: HP:0000967 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Lesões amarelas/brancas da retina** — HPO: HP:0030506 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Raro (<5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequente (79-30%))
- **Ascite** — HPO: HP:0001541 (Frequente (79-30%))
- **Infecção do trato respiratório** — HPO: HP:0011947 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita._

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02385162** [WITHDRAWN]: Biomarker for Glycogen Storage Diseases (BioGlycogen) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02385162
- **NCT00176917** [COMPLETED]: Stem Cell Transplantation for Hurler — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176917

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sialidose tipo 2, forma congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-congenita
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