# Sialidose tipo 2, forma juvenil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2-forma-juvenil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93399 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93399
- **CID-10**: E77.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A sialidose tipo 2, forma juvenil, é uma condição genética rara causada por alterações no gene NEU1 e que costuma manifestar seus primeiros sinais durante a adolescência. Os pacientes e suas famílias costumam notar dificuldades motoras, espasmos musculares conhecidos como mioclonias, alterações ósseas e perda de visão, muitas vezes associada a uma alteração típica no fundo do olho chamada mancha vermelho-cereja. Não há até o momento um tratamento específico que cure a doença ou um medicamento direcionado com protocolo no SUS, de forma que o acompanhamento foca no controle dos sintomas e na reabilitação. O diagnóstico preciso pode ser confirmado por meio de testes genéticos que detectam mutações no gene envolvido.

## Descrição clínica

Traços faciais grosseiros constituem um conjunto de características faciais presentes em muitos erros inatos do metabolismo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077 (Ocasional (29-5%))
- **Visceromegalia** — HPO: HP:0003271 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Mancha vermelho-cereja da mácula** — HPO: HP:0010729 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismetria** — HPO: HP:0001310 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Raro (<5%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Ocasional (29-5%))
- **Disfonia** — HPO: HP:0001618 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hipertricose generalizada** — HPO: HP:0004554 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema respiratório** — HPO: HP:0002086 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do coração** — HPO: HP:0001627 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **NEU1** — Sialidase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the removal of sialic acid (N-acetylneuraminic acid) moieties from glycoproteins and glycolipids. To be active, it is strictly dependent on its presence in the multienzyme complex. Appears t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a sialidose tipo 2, forma juvenil?

A doença é causada por alterações patogênicas no gene NEU1. Esse gene fornece instruções para a produção da enzima Sialidase-1, cuja atividade fica deficiente.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Lysosomal sialidase NEU1, its intracellular properties, deficiency, and use as a therapeutic agent. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38147151/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O quadro inclui manifestações como mioclonias, convulsões, ataxia, disostose múltipla e perda visual. A mancha vermelho-cereja na mácula do olho é outro sinal característico observado nas avaliações oftalmológicas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Fundus autofluorescence and optical coherence tomography of a macular cherry-red spot in a case report of sial (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27004518/)

### A sialidose tipo 2, forma juvenil, tem tratamento pelo SUS?

A sialidose tipo 2, forma juvenil, não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamento específico dispensado pelo SUS. O cuidado na rede pública concentra-se no suporte aos sintomas e em procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser estabelecido a partir da avaliação clínica detalhada combinada a exames oftalmológicos. A confirmação laboratorial é obtida por meio de testes genéticos, existindo exames cadastrados internacionalmente voltados ao sequenciamento do gene NEU1.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Fundus autofluorescence and optical coherence tomography of a macular cherry-red spot in a case report of sial (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27004518/); [9] NCBI GTR — 34 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [10] ClinVar — 90 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NEU1[gene])

### Em que idade a doença costuma começar?

Conforme os registros dos catálogos médicos de referência, a idade de início das manifestações ocorre durante a adolescência. Os sintomas tendem a evoluir progressivamente ao longo dos anos a partir dessa faixa etária.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93399); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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