# Sialúria

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sialuria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 3166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3166
- **CID-10**: E77.8
- **OMIM**: OMIM:269921 — https://omim.org/entry/269921

## Descrição clínica

A sialúria é um distúrbio metabólico extremamente raro, descrito em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizado por sinais e sintomas variáveis, principalmente na infância, incluindo retardo de crescimento transitório, icterícia neonatal levemente prolongada, hepatomegalia equívoca ou leve, anemia microcítica, infecções respiratórias superiores frequentes, gastroenterite, desidratação e fácies plana e grosseira. Dificuldades de aprendizagem e convulsões podem ocorrer na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (56 fenótipos HPO)

- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507 (Frequência: 0/3)
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Aumento do nível de ácido N-acetilneuramínico na urina** — HPO: HP:0410156 (Obrigatório (100%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Muito frequente (99-80%))
- **Disostose múltipla** — HPO: HP:0000943 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de protrombina prolongado** — HPO: HP:0008151 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do metabolismo/homeostase** — HPO: HP:0001939 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Muito frequente (99-80%))
- **Deformidades da coluna vertebral** — HPO: HP:0008443 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Apneia do sono** — HPO: HP:0010535 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (99-80%))
- **Plenitude periorbital** — HPO: HP:0000629 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 16 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sialuria._

## Genes associados (1)

- **GNE** — Bifunctional UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme that possesses both UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase activities, and serves as the initiator of the biosynthetic pathway leading to the production

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sialúria. Disponível em: https://raras.org/doenca/sialuria
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