# Siderose superficial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/siderose-superficial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 247245 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247245
- **CID-10**: I69.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A siderose superficial é uma doença neurológica rara caracterizada por perda auditiva neurossensorial progressiva, ataxia cerebelar, sinais piramidais e achados de neuroimagem revelando depósitos de hemossiderina nas leptomeninges espinhais e cranianas e na camada subpial. A doença progride lentamente e os pacientes podem apresentar comprometimento cognitivo leve, nistagmo, dismetria, espasticidade, disdiadococinesia, disartria, hiperreflexia e sinais de Babinski. Características adicionais relatadas incluem demência, incontinência urinária, anosmia, ageusia e anisocoria.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 300
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Raro (<5%))
- **Neoplasia do sistema nervoso central** — HPO: HP:0100006 (Ocasional (29-5%))
- **Disgiria** — HPO: HP:0032398 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273 (Frequente (79-30%))
- **Hemorragia subaracnoidea** — HPO: HP:0002138 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do plexo nervoso braquial** — HPO: HP:0045052 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do líquido cefalorraquidiano** — HPO: HP:0002921 (Ocasional (29-5%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Ocasional (29-5%))
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Sensação de dor prejudicada** — HPO: HP:0007328 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia da marcha progressiva** — HPO: HP:0007240 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia da medula espinhal** — HPO: HP:0006827 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Ocasional (29-5%))
- **Anosmia parcial** — HPO: HP:0010633 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia interna** — HPO: HP:0011029 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da artéria vertebral** — HPO: HP:0030321 (Raro (<5%))
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Ocasional (29-5%))
- **Disdiadococinesia** — HPO: HP:0002075 (Ocasional (29-5%))
- **Anisocoria** — HPO: HP:0009916 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da medula espinhal** — HPO: HP:0002143 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do nervo vestibulococlear** — HPO: HP:0009591 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia de membro** — HPO: HP:0002070 (Ocasional (29-5%))
- **Anosmia** — HPO: HP:0000458 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Malformação arteriovenosa** — HPO: HP:0100026 (Ocasional (29-5%))
- **Vertigem** — HPO: HP:0002321 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/siderose-superficial._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07098650** [RECRUITING]: Haemdall: Developing a Quantitative MRI Biomarker of Infratentorial Superficial Siderosis of the Central Nervous System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07098650
- **NCT04890808** [NOT_YET_RECRUITING]: Therapeutic Antioxidant Supplementation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04890808
- **NCT05394636** [COMPLETED]: Cerebellar Superficial Siderosis in Cerebral Amyloid Angiopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05394636
- **NCT04200664** [COMPLETED]: Audiovestibular Function in Infratentorial Superficial Siderosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04200664
- **NCT01284127** [COMPLETED]: Observational Study of Deferiprone (Ferriprox®) in the Treatment of Superficial Siderosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01284127

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Siderose superficial. Disponível em: https://raras.org/doenca/siderose-superficial
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