# Simbléfaro congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/simblefaro-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98948 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98948
- **CID-10**: Q11.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O **simbléfaro congênito** é uma condição ocular extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 em 1.000.000 de pessoas, que já se manifesta no período antenatal ou neonatal. Ele afeta a formação das pálpebras e da superfície ocular ao nascimento, sendo frequentemente associado na literatura científica a formas variantes de criptoftalmia. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição, e as abordagens descritas em artigos médicos concentram-se em procedimentos de reconstrução cirúrgica das estruturas oculares. No Brasil, esta doença NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Simbléfaro é uma aderência parcial ou completa da conjuntiva palpebral da pálpebra à conjuntiva bulbar do globo ocular. Resulta de doença ou trauma. Penfigoide cicatricial e, em casos graves, rosácea podem causar simbléfaro. O simbléfaro congênito pode ser observado em casos de criptoftalmo. Seu tratamento é a simblefarectomia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Perguntas frequentes

### O que é simbléfaro congênito?

O **simbléfaro congênito** é uma anomalia rara com prevalência menor que 1 em 1.000.000, catalogada sob o código ORPHA:98948 e CID-10 Q11.2. Trata-se de uma condição clínica que tem início registrado nos períodos antenatal e neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98948)

### O simbléfaro congênito tem cura?

Não há relatos de cura medicamentosa para o simbléfaro congênito nas fontes científicas oficiais. A literatura médica documenta o uso de técnicas de reconstrução cirúrgica órbito-palpebral para o manejo das alterações físicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98948); [3] Re: "Cryptophthalmos: reconstructive techniques--expanded classification of congenital symblepharon variant". (2013) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24217489/); [5] Orbito-palpebral reconstruction in two cases of incomplete cryptophthalmos. (1992) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1457072/)

### O simbléfaro congênito é hereditário?

Atualmente, o padrão de herança e os genes causais específicos não se encontram catalogados nas bases Orphanet. Existem 5.259 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para suporte na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98948); [11] NCBI GTR — 5259 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Congenital%20symblepharon)

### Existe tratamento pelo SUS para o simbléfaro congênito?

Esta doença NÃO consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico do simbléfaro congênito?

O diagnóstico parte da identificação física da anomalia ocular logo nos períodos antenatal ou neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98948)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Simbléfaro congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/simblefaro-congenito
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