# Simbraquidactilia das mãos e pés > Página oficial: https://raras.org/doenca/simbraquidactilia-das-maos-e-pes > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 1570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1570 - **CID-10**: Q73.8 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A simbraquidactilia das mãos e pés é uma condição congênita muito rara em que a criança nasce com dedos curtos, unidos pela pele ou ausentes nas mãos ou nos pés. Em muitos casos, os dedos ausentes são representados por pequenas protuberâncias de pele que mantêm unhas residuais. A causa genética exata ainda não foi identificada nas bases de dados, mas há uma forte associação descrita com diabetes materna durante a gestação. Não há medicamento específico nem PCDT do Ministério da Saúde para a doença, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para auxiliar na mobilidade e no desenvolvimento. ## Descrição clínica Distúrbio raro e não sindrômico de defeito de redução de membro, caracterizado por braquidactilia unilateral ou bilateral, sindactilia cutânea e hipoplasia global da mão e/ou pé, com músculos, tendões, ligamentos e ossos subjacentes sendo afetados, mas sem outras anomalias associadas dos membros. Os pacientes geralmente apresentam dedos das mãos e/ou pés curtos, rígidos, palmados ou ausentes, que são frequentemente substituídos por pequenos cotos (protuberâncias) com unhas residuais. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 2 ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%)) - **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%)) - **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%)) - **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%)) - **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800 - **Anormalidade da articulação umeroulnar** — HPO: HP:0100745 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 6 sintomas em comum - [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 6 sintomas em comum - [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 5 sintomas em comum - [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum - [Síndrome coração-mão tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2) — ORPHA:1350 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 4 sintomas em comum - [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 4 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Weismann-Netter](https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter) — ORPHA:3344 — 4 sintomas em comum - [Síndrome Sheldon-Hall](https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall) — ORPHA:1147 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a simbraquidactilia das mãos e pés? As bases de dados oficiais ainda não possuem genes causais ou padrões de herança catalogados para esta condição específica. No entanto, estudos clínicos apontam que a condição é muito frequentemente associada a histórico de diabetes materna durante a gestação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1570); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A simbraquidactilia das mãos e pés tem cura? Não há cura médica ou medicamento catalogado para reverter a alteração congênita. O manejo envolve acompanhamento em reabilitação e avaliação para cirurgias reconstrutivas que melhoram a função das mãos e pés. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1570); [10] Correction of symbrachydactyly: a systematic review of surgical options. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37974291/) ### O SUS oferece tratamento para a simbraquidactilia? Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados especificamente para ela. Contudo, o SUS prevê em sua tabela procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos diagnósticos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1570); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são os principais sinais observados ao nascimento? A criança costuma apresentar dedos visivelmente curtos, fundidos por pele ou ausentes, frequentemente reduzidos a pequenos cotos com unhas. Também podem ocorrer encurtamento do antebraço e alterações articulares ou na coluna vertebral. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1570); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da doença? O diagnóstico é estabelecido principalmente pela avaliação clínica detalhada das malformações das mãos e pés no período pré-natal ou neonatal. Exames complementares como cariótipo e sequenciamento de exoma pelo SUS podem ser utilizados para descartar outras síndromes genéticas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1570) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Simbraquidactilia das mãos e pés. Disponível em: https://raras.org/doenca/simbraquidactilia-das-maos-e-pes **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/simbraquidactilia-das-maos-e-pes **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1570