# Simbraquidactilia das mãos e pés

> Página oficial: https://raras.org/doenca/simbraquidactilia-das-maos-e-pes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1570 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1570
- **CID-10**: Q73.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio raro e não sindrômico de defeito de redução de membro, caracterizado por braquidactilia unilateral ou bilateral, sindactilia cutânea e hipoplasia global da mão e/ou pé, com músculos, tendões, ligamentos e ossos subjacentes sendo afetados, mas sem outras anomalias associadas dos membros. Os pacientes geralmente apresentam dedos das mãos e/ou pés curtos, rígidos, palmados ou ausentes, que são frequentemente substituídos por pequenos cotos (protuberâncias) com unhas residuais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Frequente (79-30%))
- **Defeito de segmentação vertebral** — HPO: HP:0003422 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Anormalidade da articulação umeroulnar** — HPO: HP:0100745 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do úmero** — HPO: HP:0031095 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 6 sintomas em comum
- [Aplasia mamária sindromática](https://raras.org/doenca/aplasia-mamaria-sindromatica) — ORPHA:180193 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 5 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao-tipo-2) — ORPHA:1350 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Camurati-Engelmann](https://raras.org/doenca/doenca-de-camurati-engelmann) — ORPHA:1328 — 4 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Weismann-Netter](https://raras.org/doenca/sindrome-weismann-netter) — ORPHA:3344 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Sheldon-Hall](https://raras.org/doenca/sindrome-sheldon-hall) — ORPHA:1147 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Simbraquidactilia das mãos e pés. Disponível em: https://raras.org/doenca/simbraquidactilia-das-maos-e-pes
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