# Simpolidactilia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295195
- **CID-10**: Q70.2
- **OMIM**: OMIM:186000 — https://omim.org/entry/186000

## Em linguagem simples

A simpolidactilia tipo 1 é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés desde o nascimento. Ela é provocada por mutações no gene HOXD13, o que frequentemente faz com que a pessoa apresente dedos a mais ou dedos unidos pela pele. Embora a condição não conste em um protocolo clínico com medicamentos dispensados pelo SUS, a rede pública prevê suporte por meio de exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

Qualquer sinpolidactilia não sindrômica em que a causa da doença é uma mutação no gene HOXD13.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hipoplasia da falange média do 2º ao 5º dedo do pé** — HPO: HP:0008083
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Ocasional (29-5%))
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Frequência: 5/20)
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Frequência: 8/18)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 13 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 13 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 13 sintomas em comum
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- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a simpolidactilia tipo 1?

A doença é causada por alterações e mutações no gene HOXD13, essencial para o desenvolvimento normal dos membros. Essas mutações afetam a formação das extremidades ósseas e dos tecidos moles durante a gestação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295195); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A simpolidactilia tipo 1 é hereditária?

Sim, ela apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia alterada do gene HOXD13 pode determinar o aparecimento das características.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A heterozygous duplication variant of the HOXD13 gene caused synpolydactyly type 1 with variable expressivity  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31870337/)

### Quais são os sinais mais comuns nas mãos e pés?

Os sinais mais observados incluem dedos colados pela pele, como a sindactilia cutânea dos dedos 3 e 4 das mãos e 4 e 5 dos pés. Além disso, podem estar presentes dedos adicionais (polidactilia) e alterações na forma dos metacarpos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A simpolidactilia tipo 1 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados na rede pública. O acompanhamento na rede pública contempla procedimentos como atendimento em reabilitação e exames genéticos.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser confirmado por meio de exames moleculares, existindo 11 testes genéticos específicos cadastrados no NCBI GTR. O procedimento de sequenciamento completo do exoma integra o conjunto de exames contemplados na tabela do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Synpolydactyly%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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