# Simpolidactilia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 295195 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295195
- **CID-10**: Q70.2
- **OMIM**: OMIM:186000 — https://omim.org/entry/186000

## Descrição clínica

Qualquer sinpolidactilia não sindrômica em que a causa da doença é uma mutação no gene HOXD13.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692 (Frequência: 8/18)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Frequência: 5/20)
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185
- **Hipoplasia da falange média do 2º ao 5º dedo do pé** — HPO: HP:0008083
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Simpolidactilia tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-1
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