# Simpolidactilia, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 295197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295197
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:608180 — https://omim.org/entry/608180

## Descrição clínica

Simpolidactilia tipo 2 é uma condição autossômica dominante caracterizada por sindactilia (fusão de dedos/artelhos) e polidactilia (dedos/artelhos extras), frequentemente associada a sinostoses (fusão óssea) em mãos e pés. A mutação no gene FBLN1 é a causa conhecida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FBLN1** — Fibulin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 6 sintomas em comum
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- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 6 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Simpolidactilia, tipo 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-2
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