# Simpolidactilia, tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 295197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295197
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:608180 — https://omim.org/entry/608180

## Em linguagem simples

A simpolidactilia tipo 2 é uma condição congênita e rara que faz com que a criança nasça com dedos adicionais ou unidos, além de possíveis fusões entre ossos das mãos e dos pés. Ela tem origem genética ligada a variações no gene FBLN1 e padrão de herança autossômico dominante. O cuidado clínico se concentra na avaliação ortopédica e no suporte de reabilitação para garantir a mobilidade e o uso adequado dos membros. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) próprio no SUS, mas o acompanhamento e os procedimentos de reabilitação são acessíveis pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Simpolidactilia tipo 2 é uma condição autossômica dominante caracterizada por sindactilia (fusão de dedos/artelhos) e polidactilia (dedos/artelhos extras), frequentemente associada a sinostoses (fusão óssea) em mãos e pés. A mutação no gene FBLN1 é a causa conhecida.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **FBLN1** — Fibulin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 6 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 6 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 6 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 4 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 5](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-5) — ORPHA:93406 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo-autossomica-dominante) — ORPHA:65743 — 3 sintomas em comum
- [Displasia mesomélica, tipo Kantaputra](https://raras.org/doenca/displasia-mesomelica-tipo-kantaputra) — ORPHA:1836 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-espondilo-carpo-facial) — ORPHA:3238 — 3 sintomas em comum
- [Braquidatilia tipo B2](https://raras.org/doenca/braquidatilia-tipo-b2) — ORPHA:140908 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a simpolidactilia tipo 2?

A condição é causada por mutações genéticas no gene FBLN1, que produz a proteína Fibulin-1. A transmissão familiar ocorre de maneira autossômica dominante.
- Fontes: [2] OMIM 608180 (https://www.omim.org/entry/608180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais físicos da simpolidactilia tipo 2?

Os principais sinais incluem dedos extras (polidactilia) e dedos dos pés unidos (sindactilia). Exames radiológicos também podem revelar fusões entre os ossos dos punhos, mãos, tornozelos ou plantas dos pés.
- Fontes: [2] OMIM 608180 (https://www.omim.org/entry/608180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio para a condição?

Não existem remédios curativos ou tratamentos medicamentosos aprovados para a simpolidactilia tipo 2. O manejo envolve condutas ortopédicas, eventuais correções cirúrgicas e acompanhamento funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295197); [2] OMIM 608180 (https://www.omim.org/entry/608180); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17359/index); [17] Single-stage reconstruction of synpolydactyly: Our experience. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36404223/)

### A simpolidactilia tipo 2 tem PCDT e tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A suspeita parte da avaliação clínica das mãos e pés acompanhada de exames de raio-X. A comprovação genética pode ser realizada por meio de testes moleculares, havendo testes específicos catalogados no registro internacional NCBI GTR.
- Fontes: [2] OMIM 608180 (https://www.omim.org/entry/608180); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/592460/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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