# Sindactilia não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90025
- **CID-10**: Q70
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **sindactilia não-sindrômica** é uma condição presente desde o nascimento na qual dois ou mais dedos das mãos ou dos pés se encontram unidos por pele ou, raramente, por osso. Ela ocorre de forma isolada, sem fazer parte de quadros sindrômicos mais amplos, embora causas genéticas hereditárias possam estar presentes. A família costuma perceber a ligação direta entre os dedos logo nos primeiros momentos de vida do bebê. A condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo conduzida pelos serviços regulares de saúde pública.

## Descrição clínica

Condição congênita caracterizada por membranas entre os dedos das mãos e/ou dos pés, unindo os dedos. Em casos raros, a união dos dedos das mãos ou dos pés pode envolver fusão óssea entre os dedos. As causas comuns incluem Síndrome de Down e sindactilia hereditária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Hipotonia de início na segunda infância** — HPO: HP:0010091
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Sindactilia dos dedos 1-5 do pé** — HPO: HP:0010713
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Falanges distais do polegar displásicas com um orifício central** — HPO: HP:0005688
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Articulações interfalângicas proximais aumentadas** — HPO: HP:0006185
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Sindactilia dos dedos 1-5** — HPO: HP:0010708
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Hipoplasia da falange média do 2º ao 5º dedo do pé** — HPO: HP:0008083
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica._

## Genes associados (8)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **FBLN1** — Fibulin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo
- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **FGF16** — Fibroblast growth factor 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation and cell differentiation, and is required for normal cardiomyocyte proliferation and heart development
- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT07596862** [COMPLETED]: Remote Assesment of Functional Sequelae in Patients Operated for Congenital Syndactyly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07596862
- **NCT03107546** [COMPLETED]: Comparison of Scar Formation in Syndactyly Release Surgery With Full Thickness Skin Graft Versus Skin Graft Substitute — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03107546
- **NCT03434587** [COMPLETED]: Syndactyly Versus Closed Reduction in 5th Metacarpal Neck Fracture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03434587
- **NCT01416090** [COMPLETED]: Syndactyly Repair: Comparison of Skin Graft and No Skin Graft Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416090
- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 28 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 27 sintomas em comum
- [Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges](https://raras.org/doenca/sindactilia-sinostotica-mesoaxial-com-reducao-das-falanges) — ORPHA:157801 — 20 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 5](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-5) — ORPHA:93406 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 15 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 4](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-4) — ORPHA:93405 — 14 sintomas em comum
- [Simpolidactilia tipo 1](https://raras.org/doenca/simpolidactilia-tipo-1) — ORPHA:295195 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome coração-mão](https://raras.org/doenca/sindrome-coracao-mao) — ORPHA:228184 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a sindactilia não-sindrômica?

A condição congênita está relacionada a fatores genéticos que coordenam o desenvolvimento das mãos e pés. Diversos genes estão associados à sua ocorrência, entre eles BHLHA9, SHH, HOXD13 e GLI3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90025); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Advances in the Molecular Genetics of Non-syndromic Syndactyly. (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26069458/)

### A sindactilia não-sindrômica pode envolver fusão óssea?

Sim, em casos raros a união dos dedos das mãos ou pés pode envolver fusão óssea entre os dígitos. Nesses casos, podem ser observadas alterações como a sinostose metacarpal ou carpal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90025); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento para a sindactilia no SUS?

Não há medicamentos específicos para curar essa alteração anatômica. O Ministério da Saúde não possui um PCDT próprio para a condição, mas o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90025); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A constatação é primordialmente clínica e visual ao nascimento, apoiada por estudos anatômicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90025)

### A sindactilia não-sindrômica afeta somente as mãos?

Não, ela pode afetar tanto as mãos quanto os dedos dos pés. Podem ser observadas manifestações como sindactilia dos dedos 2-3 do pé e sindactilia dos dedos 3-4 do pé.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90025); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia não-sindrômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica
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