# Sindactilia não-sindrômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90025 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90025
- **CID-10**: Q70
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição congênita caracterizada por membranas entre os dedos das mãos e/ou dos pés, unindo os dedos. Em casos raros, a união dos dedos das mãos ou dos pés pode envolver fusão óssea entre os dedos. As causas comuns incluem Síndrome de Down e sindactilia hereditária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Hipotonia de início na segunda infância** — HPO: HP:0010091
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048
- **Sindactilia dos dedos 1-5 do pé** — HPO: HP:0010713
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Falanges distais do polegar displásicas com um orifício central** — HPO: HP:0005688
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Articulações interfalângicas proximais aumentadas** — HPO: HP:0006185
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Sindactilia dos dedos 1-5** — HPO: HP:0010708
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830
- **Hipoplasia da falange média do 2º ao 5º dedo do pé** — HPO: HP:0008083
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica._

## Genes associados (8)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **FBLN1** — Fibulin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo
- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **FGF16** — Fibroblast growth factor 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation and cell differentiation, and is required for normal cardiomyocyte proliferation and heart development
- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi
- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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