# Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-sinostotica-mesoaxial-com-reducao-das-falanges
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 157801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157801
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:609432 — https://omim.org/entry/609432

## Descrição clínica

A sindactilia sinostótica mesoaxial (MSSD) com redução da falange é uma forma nova e distinta de sindactilia não-sindrómica incluindo sindactilia completa dos 3º e 4º dedos das mãos com sinostoses dos metacarpos correspondentes e falanges únicas associadas, sindactilia dos 2º e 3º dedos dos pés e clinodactilia do 5º dedo da mão.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do hálux** — HPO: HP:0008362 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009568
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009161
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097
- **Sinfalangismo afetando as falanges do hálux** — HPO: HP:0010064
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia de início na segunda infância** — HPO: HP:0010091
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 20 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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