# Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-sinostotica-mesoaxial-com-reducao-das-falanges
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157801 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157801
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:609432 — https://omim.org/entry/609432

## Em linguagem simples

A sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das mãos e dos pés antes do nascimento. Os pais costumam perceber desde os primeiros dias de vida a união entre os dedos centrais das mãos ou pés e dedos de tamanho reduzido. A condição é herdada de forma autossômica recessiva e está relacionada a variações no gene BHLHA9. Não há remédios específicos ou protocolo clínico (PCDT) exclusivo no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação física.

## Descrição clínica

A sindactilia sinostótica mesoaxial (MSSD) com redução falangeana é uma forma nova e distinta de sindactilia não sindrômica, incluindo sindactilia completa do 3º e 4º dedos com sinostoses dos metacarpos correspondentes e falanges únicas associadas, sindactilia do 2º e 3º dedos dos pés e clinodactilia do 5º dedo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Aplasia/Hipoplasia do hálux** — HPO: HP:0008362 (Muito frequente (99-80%))
- **Polegar curto** — HPO: HP:0009778 (Muito frequente (99-80%))
- **Hálux curto** — HPO: HP:0010109 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Frequente (79-30%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia das falanges médias da mão** — HPO: HP:0009843 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 2º dedo** — HPO: HP:0009568
- **Aplasia/Hipoplasia da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009161
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097
- **Sinfalangismo afetando as falanges do hálux** — HPO: HP:0010064
- **Sinfalangismo proximal/médio do 5º dedo** — HPO: HP:0009177
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipotonia de início na segunda infância** — HPO: HP:0010091
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **BHLHA9** — Class A basic helix-loop-helix protein 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which play a role in limb development. Is an essential player in the regulatory network governing transcription of genes implicated in limb morphogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Pfeiffer](https://raras.org/doenca/sindrome-pfeiffer) — ORPHA:710 — 8 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 8 sintomas em comum
- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Cenani-Lenz](https://raras.org/doenca/sindrome-cenani-lenz) — ORPHA:3258 — 7 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2) — ORPHA:262196 — 6 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges?

A condição é causada por mutações e alterações no gene BHLHA9, responsável pelo desenvolvimento adequado dos membros. Sua herança segue um padrão genético autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157801); [2] OMIM 609432 (https://www.omim.org/entry/609432); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Mutations Affecting the BHLHA9 DNA-Binding Domain Cause MSSD, Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal  (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25466284/)

### Quais são os principais sinais observados nas mãos e pés?

Apresenta-se com a união dos dedos 3 e 4 das mãos, união dos dedos 2 e 3 dos pés e fusão óssea dos metacarpos. Podem ocorrer também redução ou ausência de falanges médias e alterações no polegar e no hálux.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157801); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS assegura o acesso a procedimentos como exames genéticos de exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe algum medicamento aprovado para tratar essa condição?

Não existem medicamentos específicos aprovados no Brasil ou no exterior para reverter as anomalias esqueléticas. O manejo concentra-se em cirurgias de correção e terapias de reabilitação física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157801); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da análise visual e radiológica das alterações estruturais ao nascimento. Pode ser confirmado por meio de testes genéticos, existindo 5 testes registrados no NCBI GTR e variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157801); [21] NCBI GTR — 5 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mesoaxial%20synostotic%20syndactyly%20with%20phalangeal%20reduction); [22] ClinVar — 119 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=BHLHA9[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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