# Sindactilia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93402
- **CID-10**: Q70.3
- **OMIM**: OMIM:185900 — https://omim.org/entry/185900

## Em linguagem simples

A Sindactilia tipo 1 é uma alteração congênita em que alguns dedos das mãos ou dos pés nascem unidos por uma camada de pele, como uma membrana. Os locais mais frequentemente afetados são o espaço entre o terceiro e o quarto dedo da mão e entre o segundo e o terceiro dedo do pé. A condição é causada por alterações genéticas, principalmente no gene HOXD13, com herança autossômica dominante herdada na família. Não há medicamentos específicos, mas o SUS disponibiliza em sua rede o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte funcional.

## Descrição clínica

A Sindactilia tipo 1 (SD1), que no passado era chamada de zigodactilia, é uma má-formação que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Ela é caracterizada pela presença de uma união completa ou parcial de pele (como uma 'membrana') entre o terceiro e o quarto dedos das mãos e/ou entre o segundo e o terceiro dedos dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT07596862** [COMPLETED]: Remote Assesment of Functional Sequelae in Patients Operated for Congenital Syndactyly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07596862
- **NCT03107546** [COMPLETED]: Comparison of Scar Formation in Syndactyly Release Surgery With Full Thickness Skin Graft Versus Skin Graft Substitute — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03107546
- **NCT03434587** [COMPLETED]: Syndactyly Versus Closed Reduction in 5th Metacarpal Neck Fracture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03434587
- **NCT01416090** [COMPLETED]: Syndactyly Repair: Comparison of Skin Graft and No Skin Graft Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416090
- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-2) — ORPHA:262842 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 2](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-2) — ORPHA:262196 — 6 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 5 sintomas em comum
- [Sindactilia sinostótica mesoaxial com redução das falanges](https://raras.org/doenca/sindactilia-sinostotica-mesoaxial-com-reducao-das-falanges) — ORPHA:157801 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Jackson-Weiss](https://raras.org/doenca/sindrome-jackson-weiss) — ORPHA:1540 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Feingold, tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-feingold-tipo-1) — ORPHA:391641 — 4 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 4 sintomas em comum
- [Pallister-Hall syndrome](https://raras.org/doenca/pallister-hall-syndrome) — ORPHA:672 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Sindactilia tipo 1?

A condição tem causa genética decorrente de alterações no gene HOXD13. Ela segue um padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida de pais para filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93402); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os principais achados são a união de pele entre o 3º e o 4º dedos da mão e entre o 2º e o 3º dedos do pé. Também pode ocorrer fusão articular nos ossos dos dedos (sinfalangismo) e, mais raramente, fechamento prematuro de suturas do crânio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93402); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Sindactilia tipo 1 tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados para sua causa. Por outro lado, o sistema público inclui procedimentos diagnósticos genéticos e atendimento em reabilitação para apoio aos pacientes.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é clínico, por meio da observação médica direta logo após o nascimento. A confirmação e diferenciação genética podem ser realizadas por testes moleculares catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93402); [21] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndactyly%20type%201); [22] ClinVar — 87 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HOXD13[gene])

### Existem pesquisas clínicas ativas no Brasil?

Pesquisas internacionais avaliaram métodos cirúrgicos e repercussões funcionais da correção dos membros. No entanto, atualmente não há registros de ensaios clínicos com centros recrutando pacientes no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06239064 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Early Genetic Identification of Obesity (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064); [24] Ensaio clínico NCT07596862 (COMPLETED) — Remote Assesment of Functional Sequelae in Patients Operated for Congenital Syndactyly (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07596862); [25] Ensaio clínico NCT03107546 (COMPLETED) — Comparison of Scar Formation in Syndactyly Release Surgery With Full Thickness Skin Graft (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03107546); [27] Ensaio clínico NCT01416090 (COMPLETED) — Syndactyly Repair: Comparison of Skin Graft and No Skin Graft Techniques (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416090)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93402