# Sindactilia tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93402 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93402
- **CID-10**: Q70.3
- **OMIM**: OMIM:185900 — https://omim.org/entry/185900

## Descrição clínica

A sindactilia tipo 1 (SD1), também designada no passado por zigodactilia,, é uma malformação da região distal dos membros caracterizada por fusão total ou parcial entre os 3º e 4º dedos das mãos e/ou 2º e 3º dos dedos dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Craniossinostose sagital** — HPO: HP:0004442 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT03144661** [TERMINATED]: An Open-Label Safety and Tolerability Study of INCB062079 in Subjects With Advanced Hepatocellular Carcinoma and Other Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03144661
- **NCT06105021** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Phase I Study of Autologous CD8+ and CD4+ Engineered T Cell Receptor T Cells in Subjects With Advanced or Metastatic Solid Tumor — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06105021
- **NCT01703481** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Safety, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of JNJ-42756493 in Adult Participants With Advanced or Refractory Solid Tumors or Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01703481
- **NCT04125693** [COMPLETED]: Roll-over Study to Continue Treatment With the Investigational Drug Rogaratinib and to Further Test Its Safety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04125693

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia tipo 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-1
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