# Sindactilia tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93403 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93403
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A sindactilia tipo 2 ou sinpolidactilia (SPD) é uma malformação congénita rara da região distal dos membros caracterizada pela combinação de sindactilia e polidactilia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Frequente (79-30%))
- **Sinfalangismo afetando as falanges da mão** — HPO: HP:0009773
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia mesoaxial** — HPO: HP:0100260 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101
- **Hipoplasia da falange média do 2º ao 5º dedo do pé** — HPO: HP:0008083
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 5º dedo** — HPO: HP:0009185
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Metacarpos em forma de Y** — HPO: HP:0006042
- **Falange média do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004220
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Polidactilia mesoaxial da mão** — HPO: HP:0006159
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701
- **Falanges distais do polegar displásicas com um orifício central** — HPO: HP:0005688
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942
- **Sindactilia dos dedos 1-5 do pé** — HPO: HP:0010713

## Genes associados (3)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a
- **FBLN1** — Fibulin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Incorporated into fibronectin-containing matrix fibers. May play a role in cell adhesion and migration along protein fibers within the extracellular matrix (ECM). Could be important for certain develo

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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