# Sindactilia tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93404 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93404
- **CID-10**: Q70.1
- **OMIM**: OMIM:186100 — https://omim.org/entry/186100

## Em linguagem simples

A Sindactilia tipo 3 é uma condição congênita e rara em que a criança nasce com o quarto e o quinto dedos das duas mãos unidos. A alteração é genética, causada por variações no gene GJA1 com padrão autossômico dominante. O quadro pode envolver encurtamento do dedo mínimo ou ausência de uma falange, sendo identificado logo ao nascimento pelo exame físico. Não existem remédios para a condição, e no SUS o acompanhamento é centrado em serviços de reabilitação e cuidados cirúrgicos de correção morfológica.

## Descrição clínica

A Sindactilia tipo 3 (SD3) é uma malformação rara que a pessoa já nasce com (congênita), caracterizada pela fusão completa e em ambos os lados (nas duas mãos) do quarto e quinto dedos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5** — HPO: HP:0010705 (Frequência: 9/9)
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Ausência da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009162
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequência: 0/9)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT07596862** [COMPLETED]: Remote Assesment of Functional Sequelae in Patients Operated for Congenital Syndactyly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07596862
- **NCT03107546** [COMPLETED]: Comparison of Scar Formation in Syndactyly Release Surgery With Full Thickness Skin Graft Versus Skin Graft Substitute — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03107546
- **NCT03434587** [COMPLETED]: Syndactyly Versus Closed Reduction in 5th Metacarpal Neck Fracture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03434587
- **NCT01416090** [COMPLETED]: Syndactyly Repair: Comparison of Skin Graft and No Skin Graft Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416090
- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 8 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Camptobraquidactilia](https://raras.org/doenca/camptobraquidactilia) — ORPHA:1319 — 5 sintomas em comum
- [Displasia craniofrontonasal](https://raras.org/doenca/displasia-craniofrontonasal) — ORPHA:1520 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 4 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 4 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 4 sintomas em comum
- [Displasia acro-pecto-vertebral](https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral) — ORPHA:957 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Sindactilia tipo 3?

É uma anomalia morfológica congênita caracterizada pela fusão completa entre o quarto e o quinto dedos em ambas as mãos. Pode também ser chamada popularmente de sinostose e está catalogada no CID-10 como Q70.1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93404)

### A Sindactilia tipo 3 é hereditária?

Sim, a condição possui herança genética do tipo autossômica dominante. Ela está associada a mutações no gene GJA1, que codifica a proteína conexina 43.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93404); [2] OMIM 186100 (https://www.omim.org/entry/186100); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

O sinal marcante é a união dos dedos 4 e 5 nas duas mãos, presente na grande maioria dos relatos. Também podem ocorrer dedo mínimo curto, ausência de falange média e camptodactilia articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93404); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para Sindactilia tipo 3?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação clínica das alterações anatômicas das mãos ao nascimento, auxiliada por radiografias. A confirmação pode ser complementada por testes genéticos do gene GJA1 cadastrados internacionalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93404); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Musculoskeletal Issues in Children and Adolescents: Abnormal Findings on the Newborn Musculoskeletal Examinati (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39283672/); [16] The Role of Plain Radiography in Assessing Aborted Foetal Musculoskeletal Anomalies in Everyday Practice. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39452405/); [21] NCBI GTR — 32 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndactyly%20type%203)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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