# Sindactilia tipo 3

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-3
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93404 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93404
- **CID-10**: Q70.1
- **OMIM**: OMIM:186100 — https://omim.org/entry/186100

## Descrição clínica

A sindactilia tipo 3 (SD3) é uma malformação congénita rara dos membros distais caracterizada por sindactilia completa e bilateral entre os 4º e 5º dedos das mãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5** — HPO: HP:0010705 (Frequência: 9/9)
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Ausência da falange média do 5º dedo** — HPO: HP:0009162
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequência: 0/9)
- **Sindactilia cutânea dos dedos 3-4** — HPO: HP:0011939 (Frequência: 3/9)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GJA1** — Gap junction alpha-1 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of the gap junction, a specialized intercellular structure consisting of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, that allow passage of small mo

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 8 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 6 sintomas em comum
- [Camptobraquidactilia](https://raras.org/doenca/camptobraquidactilia) — ORPHA:1319 — 5 sintomas em comum
- [Displasia craniofrontonasal](https://raras.org/doenca/displasia-craniofrontonasal) — ORPHA:1520 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 2q37](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-2q37) — ORPHA:1001 — 4 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de cefalopolissindactilia Greig](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cefalopolissindactilia-greig) — ORPHA:380 — 4 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 4 sintomas em comum
- [Displasia acro-pecto-vertebral](https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral) — ORPHA:957 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia tipo 3. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-3
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-3
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93404