# Sindactilia tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93405 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93405
- **CID-10**: Q70.4
- **OMIM**: OMIM:186200 — https://omim.org/entry/186200

## Descrição clínica

A sindactilia tipo 4 (SD4) é uma malformação congénita da região distal dos membros, muito rara, caracterizada por sindactilia bilateral (envolvendo todos os dígitos, do 1º ao 5º dedo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequente (79-30%))
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 1-5** — HPO: HP:0010708 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Sindactilia cutânea completa dos dedos 1-5** — HPO: HP:0006088
- **Ossos metacarpais supranumerários** — HPO: HP:0005917
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04125693** [COMPLETED]: Roll-over Study to Continue Treatment With the Investigational Drug Rogaratinib and to Further Test Its Safety — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04125693

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-4
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