# Sindactilia tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93405 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93405
- **CID-10**: Q70.4
- **OMIM**: OMIM:186200 — https://omim.org/entry/186200

## Em linguagem simples

A Sindactilia tipo 4 é uma alteração rara de nascença que afeta a formação das mãos e dos pés. Ela se manifesta pela fusão completa de todos os cinco dedos, podendo também apresentar dedos a mais e ossos extras. Não existem remédios para a condição, sendo o cuidado baseado em procedimentos cirúrgicos e de reabilitação. Embora a doença não tenha um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS oferece exames genéticos e atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma má-formação congênita (de nascença) muito rara que afeta as extremidades dos membros (mãos e pés). Caracteriza-se pela união completa de todos os cinco dedos em ambos os lados do corpo (nas duas mãos e/ou nos dois pés).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Frequente (79-30%))
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Tíbia curta** — HPO: HP:0005736 (Frequente (79-30%))
- **6 metacarpos** — HPO: HP:0001501 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 1-5** — HPO: HP:0010708 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pós-axial** — HPO: HP:0100259
- **Sindactilia cutânea completa dos dedos 1-5** — HPO: HP:0006088
- **Ossos metacarpais supranumerários** — HPO: HP:0005917
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **LMBR1** — Limb region 1 protein homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Putative membrane receptor
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 4](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-4) — ORPHA:2753 — 6 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 5 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Laurin-Sandrow](https://raras.org/doenca/sindrome-laurin-sandrow) — ORPHA:2378 — 5 sintomas em comum
- [Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congênita](https://raras.org/doenca/macrocefalia-cutis-marmorata-telangiectasica-congenita) — ORPHA:60040 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 4 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 4 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome oro-facio-digital tipo 6](https://raras.org/doenca/sindrome-oro-facio-digital-tipo-6) — ORPHA:2754 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Sindactilia tipo 4?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômica dominante. Está associada a variações nos genes LMBR1 e SHH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93405); [2] OMIM 186200 (https://www.omim.org/entry/186200)

### A Sindactilia tipo 4 tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Observa-se a união completa de todos os cinco dedos nas mãos e nos pés. Também podem estar presentes dedos extras e curvatura anormal dos dedos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93405); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação física morfológica ao nascimento. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos registrados e exames de sequenciamento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93405); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndactyly%20type%204)

### Existem ensaios clínicos em andamento para esta doença?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando participantes para esta anomalia. Os registros científicos concentram-se na descrição anatômica e em relatos cirúrgicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93405); [7] [SYNDACTYLY OF THE FINGERS: DIAGNOSIS, EVALUATION AND TREATMENT]. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40530633/); [8] Surgical Strategies for Cleft Foot Deformity in Pediatric Population. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41874321/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-4
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