# Sindactilia tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93406
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:186300 — https://omim.org/entry/186300

## Descrição clínica

A sindactilia tipo 5 (SD5) é uma malformação congénita muito rara dos membros, caracterizada por sindactilia pós-axial das mãos e dos pés, associada à fusão dos metacarpos e metatarsos dos quartos e quintos dígitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032
- **Sinostose dos metacarpos 4-5** — HPO: HP:0005867
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Articulações interfalângicas proximais aumentadas** — HPO: HP:0006185
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Sindactilia tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-5
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