# Sindactilia tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93406 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93406
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:186300 — https://omim.org/entry/186300

## Em linguagem simples

A sindactilia tipo 5 é uma condição congênita rara em que a criança nasce com alguns dedos das mãos e dos pés unidos pela pele e com ossos fundidos. A família costuma perceber a ligação direta entre os dedos, curvaturas articulares e um encurtamento característico dos membros. Não existem remédios para curar a alteração genética, mas o foco está na avaliação cirúrgica e no acompanhamento do desenvolvimento motor. No SUS, não há um PCDT específico para a condição, mas a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A sindactilia tipo 5 (SD5) é uma malformação congênita (presente desde o nascimento) muito rara que afeta os membros (braços e pernas). Ela se caracteriza por ter os dedos das mãos e dos pés unidos (grudados), principalmente os do lado do dedinho. Além disso, os ossos da mão (chamados metacarpos) e do pé (metatarsos) que se conectam ao quarto e quinto dedos também são fundidos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose metacarpal** — HPO: HP:0009701 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Pregas interfalângicas distais ausentes** — HPO: HP:0001032
- **Sinostose dos metacarpos 4-5** — HPO: HP:0005867
- **Sindactilia dos dedos 3-4 do pé** — HPO: HP:0009779
- **Articulações interfalângicas proximais aumentadas** — HPO: HP:0006185
- **Sindactilia dos dedos 4-5 do pé** — HPO: HP:0004692
- **Sindactilia cutânea dos dedos** — HPO: HP:0010554
- **Sinostose carpal** — HPO: HP:0009702
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **HOXD13** — Homeobox protein Hox-D13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor that binds gene promoters and activates their transcription (PubMed:24789103). Part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT06239064** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Early Genetic Identification of Obesity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06239064
- **NCT07596862** [COMPLETED]: Remote Assesment of Functional Sequelae in Patients Operated for Congenital Syndactyly — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07596862
- **NCT03107546** [COMPLETED]: Comparison of Scar Formation in Syndactyly Release Surgery With Full Thickness Skin Graft Versus Skin Graft Substitute — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03107546
- **NCT03434587** [COMPLETED]: Syndactyly Versus Closed Reduction in 5th Metacarpal Neck Fracture — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03434587
- **NCT01416090** [COMPLETED]: Syndactyly Repair: Comparison of Skin Graft and No Skin Graft Techniques — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416090
- **NCT00001404** [COMPLETED]: Phenotype and Etiology of Pallister-Hall Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001404

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 17 sintomas em comum
- [Sindactilia tipo 2](https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-2) — ORPHA:93403 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de sinostoses múltiplas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sinostoses-multiplas) — ORPHA:3237 — 7 sintomas em comum
- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de mesomelia-sinostoses](https://raras.org/doenca/sindrome-de-mesomelia-sinostoses) — ORPHA:2496 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a sindactilia tipo 5?

É uma malformação congênita rara caracterizada pela união dos dedos e fusão de ossos nas mãos e nos pés. Os ossos metacarpos e metatarsos, sobretudo do quarto e quinto dedos, apresentam sinostose associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93406)

### Sindactilia tipo 5 é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a variantes no gene HOXD13, produtor da proteína Homeobox protein Hox-D13.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na criança?

Observam-se dedos unidos por pele nas mãos e nos pés, além de fusão óssea dos metacarpos e metatarsos. Podem surgir dedos curvados, contraturas nas articulações e encurtamento de falanges.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93406); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, feito pelo exame físico ao nascimento. Pode ser confirmado por testes genéticos voltados ao gene HOXD13, com exames como sequenciamento de exoma previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93406); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

A sindactilia tipo 5 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem remédios específicos para a condição?

Não existem fármacos aprovados para corrigir ou curar a malformação anatômica. As abordagens terapêuticas estudadas concentram-se em intervenções cirúrgicas reconstrutivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93406); [25] Ensaio clínico NCT03107546 (COMPLETED) — Comparison of Scar Formation in Syndactyly Release Surgery With Full Thickness Skin Graft (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03107546); [27] Ensaio clínico NCT01416090 (COMPLETED) — Syndactyly Repair: Comparison of Skin Graft and No Skin Graft Techniques (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01416090)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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