# Sindactilia tipo 8

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindactilia-tipo-8
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2498 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2498
- **CID-10**: Q70.0
- **OMIM**: OMIM:309630 — https://omim.org/entry/309630

## Em linguagem simples

A Sindactilia tipo 8 é uma condição congênita rara caracterizada pela junção óssea entre o quarto e o quinto metacarpos, que são os ossos da palma da mão. Essa fusão óssea provoca o encurtamento desses ossos e um desvio evidente do dedo mindinho em direção à lateral da mão. Algumas pessoas também podem nascer com uma união de pele entre o segundo e o terceiro dedos dos pés. A alteração está ligada a mutações no gene FGF16 e não possui remédios específicos curativos aprovados. A doença não consta em diretriz oficial de PCDT no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza o procedimento de atendimento em reabilitação para o acompanhamento motor.

## Descrição clínica

A Sindactilia tipo 8 é uma condição genética rara, presente desde o nascimento (congênita), que afeta um membro (braço ou perna) e não está associada a outras síndromes.  Ela se caracteriza pela junção (fusão) do quarto e quinto metacarpos – os dois últimos ossos da palma da mão – em uma ou nas duas mãos, sem nenhuma outra alteração aparente.  Quem tem essa condição apresenta o quarto e o quinto metacarpos mais curtos, com um espaço muito grande entre as pontas desses ossos.  Isso faz com que o dedo mindinho se desvie bastante para o lado do punho (desvio ulnar) e impede que ele se alinhe em paralelo com os outros dedos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Sindactilia cutânea dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0005709 (Muito frequente (~50%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequência: 2/2)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Muito frequente (~50%))
- **Sinostose dos metacarpos 4-5** — HPO: HP:0005867 (Frequência: 2/2)
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **FGF16** — Fibroblast growth factor 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in the regulation of embryonic development, cell proliferation and cell differentiation, and is required for normal cardiomyocyte proliferation and heart development

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Microftalmia com anomalias dos membros](https://raras.org/doenca/microftalmia-com-anomalias-dos-membros) — ORPHA:1106 — 4 sintomas em comum
- [Sindactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/sindactilia-nao-sindromica) — ORPHA:90025 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de duplicação proximal Xq28](https://raras.org/doenca/sindrome-de-duplicacao-proximal-xq28) — ORPHA:1762 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Richieri Costa-Pereira](https://raras.org/doenca/sindrome-richieri-costa-pereira) — ORPHA:3102 — 3 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 3 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Van Esch](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-van-esch) — ORPHA:163976 — 3 sintomas em comum
- [Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Miles-Carpenter](https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-miles-carpenter) — ORPHA:85283 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Van den Ende-Gup](https://raras.org/doenca/sindrome-van-den-ende-gup) — ORPHA:2460 — 2 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 2 sintomas em comum
- [Deleção distal 15q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q) — ORPHA:1596 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Sindactilia tipo 8?

A condição é associada a alterações no gene FGF16, responsável por produzir a proteína fator de crescimento de fibroblastos 16. O padrão exato de herança genética formal ainda não se encontra determinado nos registros catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2498); [2] OMIM 309630 (https://www.omim.org/entry/309630); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na mão?

Os principais achados são a junção óssea entre o quarto e o quinto metacarpos e o encurtamento do quinto metacarpo na palma da mão. Essas alterações causam uma inclinação expressiva do dedo mindinho para o lado do punho, impedindo seu alinhamento paralelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2498); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Sindactilia tipo 8 tem cura ou remédio aprovado?

Não há cura definitiva nem medicamentos curativos registrados na FDA ou dispensados pelo SUS para esta anomalia. A abordagem se concentra em procedimentos cirúrgicos reparadores e no suporte de reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2498); [10] Islanded perforator-based flap versus dorsal rectangular flap for syndactyly release: a prospective analytical (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41691530/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo clínico (PCDT) no SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública é oferecido por meio de exames e do procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame clínico da anatomia dos ossos das mãos e pés em conjunto com testes genéticos moleculares. Existe 1 teste genético disponível no registro NCBI GTR para identificar alterações no gene FGF16.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2498); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Syndactyly%20type%208); [22] ClinVar — 134 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FGF16[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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