# Síndrome 2 de PIK3-delta ativado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-2-de-pik3-delta-ativado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 693681 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/693681
- **OMIM**: 616005 — https://omim.org/entry/616005

## Descrição clínica

Síndrome rara associada a mutações no gene PIK3R1, caracterizada por infecções recorrentes (respiratórias, candidíase intestinal), molusco contagioso, conjuntivite e atraso no desenvolvimento. Apresenta imunodeficiência com IgA e linfócitos B diminuídos, além de alterações gastrointestinais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Molusco contagioso** — HPO: HP:0032163 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- **Aumento da proporção de linfócitos B transicionais** — HPO: HP:0030381
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072
- **Proporção de células T CD4+ naive diminuída** — HPO: HP:0410378
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Infecções bacterianas recorrentes** — HPO: HP:0002718
- **Amígdalas aumentadas** — HPO: HP:0030812
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Proporção reduzida de células T CD8 virgens** — HPO: HP:0410377
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758
- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- **Leucemia linfática crônica** — HPO: HP:0005550
- **Nível diminuído de IgA circulante** — HPO: HP:0002720 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Contagem total de linfócitos B diminuída** — HPO: HP:0010976 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Ocasional (29-5%))
- **Candidíase intestinal crônica** — HPO: HP:0005411 (Ocasional (29-5%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia nodular linfoide intestinal** — HPO: HP:0011956 (Frequente (79-30%))
- **Imunodeficiência combinada** — HPO: HP:0005387 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Ocasional (29-5%))
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Viremia persistente por CMV** — HPO: HP:0032247 (Ocasional (29-5%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Infecção crônica ativa por Epstein-Barr** — HPO: HP:0032204 (Ocasional (29-5%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **PIK3R1** — Phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Binds to activated (phosphorylated) protein-Tyr kinases, through its SH2 domain, and acts as an adapter, mediating the association of the p110 catalytic unit to the plasma membrane. Necessary for the

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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