# Síndrome 3C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-3c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 7 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/7
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome Cranio-cerebelo-cardíaca (3C) é uma condição rara que causa várias alterações no corpo desde o nascimento. Ela é caracterizada por problemas na cabeça e no rosto, no cerebelo (uma parte do cérebro) e no coração.  Na cabeça e no rosto, podem aparecer: a parte de trás da cabeça (occipital) e a testa mais salientes, olhos mais afastados que o normal (hipertelorismo), uma fenda ou buraco em alguma parte do olho (coloboma ocular) e uma fissura no céu da boca.  No cerebelo, as alterações incluem: a malformação de Dandy-Walker (onde o cerebelo e os espaços de líquido no cérebro não se formam corretamente) e a hipoplasia do vermis cerebelar (uma parte do cerebelo, o vermis, é menor do que o normal).  No coração, as alterações podem ser: tetralogia de Fallot (um conjunto de quatro defeitos cardíacos) e defeitos do septo atrial e ventricular (buracos nas paredes que separam as câmaras do coração, entre os átrios e entre os ventrículos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (151 fenótipos HPO)

- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383 (Frequente (79-30%))
- **Pontilhado epifisário** — HPO: HP:0010655
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Vértebras mal ossificadas** — HPO: HP:0100856
- **Primeiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010034
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Crise focal com alteração da consciência** — HPO: HP:0002384
- **Heterotopia nodular periventricular** — HPO: HP:0032388
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Primeiro metatarso curto** — HPO: HP:0010105
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118
- **Habilidade atrasada de rolar** — HPO: HP:0032989
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219
- **Proptose** — HPO: HP:0000520
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Palma estreita** — HPO: HP:0004283
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710
- **Extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0003066
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718
- **Plagiocefalia** — HPO: HP:0001357
- **Capacidade de higiene pessoal prejudicada** — HPO: HP:0031061
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- _...e mais 111 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-3c._

## Genes associados (4)

- **CCDC22** — Coiled-coil domain-containing protein 22 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the commander complex that is essential for endosomal recycling of transmembrane cargos; the Commander complex is composed of composed of the CCC subcomplex and the retriever subcomplex (
- **WASHC5** — WASH complex subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the WASH core complex that functions as a nucleation-promoting factor (NPF) at the surface of endosomes, where it recruits and activates the Arp2/3 complex to induce actin polym
- **DPYSL5** — Dihydropyrimidinase-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the negative regulation of dendrite outgrowth
- **VPS35L** — VPS35 endosomal protein-sorting factor-like [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a component of the retriever complex. The retriever complex is a heterotrimeric complex related to retromer cargo-selective complex (CSC) and essential for retromer-independent retrieval and r

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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