# Síndrome 3M

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-3m
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2616 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2616
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome de 3M é uma condição que afeta o crescimento desde antes do nascimento, caracterizada por baixo peso e baixa estatura ao nascer, uma dificuldade acentuada de crescimento após o nascimento, várias pequenas alterações físicas (incluindo características faciais distintas) e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Má oclusão dentária** — HPO: HP:0000689
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Ponta nasal proeminente** — HPO: HP:0005274
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Calcâneo proeminente** — HPO: HP:0012428
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-3m._

## Genes associados (3)

- **CCDC8** — Coiled-coil domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the 3M complex, a complex required to regulate microtubule dynamics and genome integrity. It is unclear how the 3M complex regulates microtubules, it could act by controlling the lev
- **CUL7** — Cullin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the 3M and Cul7-RING(FBXW8) complexes, which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins (PubMed:12481031, PubMed:12904573, PubMed:21572988,
- **OBSL1** — Obscurin-like protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of the 3M complex, a complex required to regulate microtubule dynamics and genome integrity. It is unclear how the 3M complex regulates microtubules, it could act by controlling the lev

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 3M. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-3m
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