# Síndrome 47,XYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 8 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/8
- **CID-10**: Q98.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome 47,XYY é caracterizada por uma cópia extra do cromossomo Y em cada célula do indivíduo. Embora muitas pessoas com essa condição sejam mais altas que a média, a alteração cromossômica às vezes não causa características físicas incomuns. A maioria dos indivíduos com síndrome 47,XYY tem produção normal do hormônio sexual masculino testosterona e desenvolvimento sexual masculino normal, e geralmente são capazes de gerar filhos.  A síndrome 47,XYY está associada a um risco aumentado de deficiências de aprendizagem e atraso no desenvolvimento das habilidades de fala e linguagem. Crianças afetadas podem apresentar atraso no desenvolvimento das habilidades motoras (como sentar e caminhar) ou tônus muscular fraco (hipotonia). Outros sinais e sintomas dessa condição incluem tremores nas mãos ou outros movimentos involuntários (tiques motores), convulsões e asma. Pessoas com a condição têm um risco maior de dificuldades comportamentais, sociais e emocionais em comparação com seus pares não afetados. Esses problemas incluem transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH); depressão; ansiedade; e transtorno do espectro autista, que é um grupo de condições de desenvolvimento que afetam a comunicação e a interação social.  As características físicas relacionadas à síndrome 47,XYY podem incluir aumento da gordura abdominal, cabeça grande (macrocefalia), dentes incomumente grandes (macrodontia), pés planos (pes planus), dedos mindinhos que se curvam para dentro (clinodactilia), olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular) e curvatura anormal da coluna de lado a lado (escoliose). Essas características variam amplamente entre as pessoas com essa condição.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome

## Descrição clínica

A Síndrome 47, XYY é uma condição genética que acontece por uma alteração nos cromossomos sexuais, onde homens recebem um cromossomo Y extra. Ela é caracterizada por altura acima da média, notável desde a infância, cabeça maior que o normal e características faciais específicas, como olhos um pouco mais afastados, orelhas com implantação um pouco mais baixa e maçãs do rosto levemente mais planas. Além disso, pode haver atraso na fala e um risco maior de desenvolver dificuldades sociais e emocionais, Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e Transtorno do Espectro Autista (TEA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (79-30%))
- **Encoprese** — HPO: HP:0040183 (Ocasional (29-5%))
- **Tiques** — HPO: HP:0100033 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195 (Ocasional (29-5%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy._

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07718997** [RECRUITING]: A Multiple Baseline Feasibility Trial of Social Management Training for People With Sex Chromosome Aneuploidies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07718997
- **NCT04800458** [RECRUITING]: Contribution of Anti-platelet Antibodies Identified With MAIPA Assay in the Demonstration of the Auto-immune Character of a Thrombocytopenia at Diagnosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04800458
- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562
- **NCT07341412** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical and Genetic Aspects in Fetuses and Children With Sex Chromosome Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07341412
- **NCT07304193** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical and Genetic Aspects of Fetuses With Sex-chromosome Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07304193
- **NCT00903422** [COMPLETED]: Eltrombopag Treatment of Thrombocytopenia in Subjects With Advanced Myelodysplastic Syndrome (MDS) or Secondary Acute Myeloid Leukemia After MDS (sAML/MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00903422
- **NCT00529568** [COMPLETED]: Eltrombopag To Initiate And Maintain Interferon Antiviral Treatment To Benefit Subjects With Hepatitis C Liver Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00529568
- **NCT00516321** [COMPLETED]: Eltrombopag To Initiate And Maintain Interferon Antiviral Treatment To Subjects With Hepatitis C Related Liver Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00516321
- **NCT05772546** [COMPLETED]: Avatrombopag vs. Placebo for CIT in GI Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05772546
- **NCT03515096** [COMPLETED]: Eltrombopag vs. rhTPO to Increase Platelet Level After HSCT — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03515096

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 18 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 16 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome 47,XYY?

É uma alteração genética nos cromossomos sexuais em que indivíduos do sexo masculino recebem uma cópia extra do cromossomo Y. Geralmente ela está associada a uma altura física acima da média e a possíveis atrasos no desenvolvimento da comunicação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/8); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome)

### A Síndrome 47,XYY é hereditária?

Não, a condição decorre de um evento genético esporádico e aleatório na formação dos espermatozoides. Por essa razão, o padrão de herança é considerado formalmente não aplicável e o risco de repetição em irmãos é muito baixo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/8); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais mais comuns envolvem atrasos para começar a falar e articular palavras, além de hipotonia muscular nos primeiros meses. Com o crescimento, as crianças costumam apresentar ritmo de crescimento acelerado e cabeça com perímetro aumentado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/8); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é confirmado pelo exame citogenético de cariótipo, que faz a contagem e a análise visual dos cromossomos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/8); [19] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/520909/); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/47xyy-syndrome)

### Existe tratamento para a Síndrome 47,XYY no SUS?

Esta síndrome não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio na lista oficial do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 47,XYY. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=8