# Síndrome 47,XYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 8 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/8
- **CID-10**: Q98.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Síndrome 47, XYY é uma condição genética que acontece por uma alteração nos cromossomos sexuais, onde homens recebem um cromossomo Y extra. Ela é caracterizada por altura acima da média, notável desde a infância, cabeça maior que o normal e características faciais específicas, como olhos um pouco mais afastados, orelhas com implantação um pouco mais baixa e maçãs do rosto levemente mais planas. Além disso, pode haver atraso na fala e um risco maior de desenvolver dificuldades sociais e emocionais, Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e Transtorno do Espectro Autista (TEA).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-5 / 10 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento anormal de emoção/afeto** — HPO: HP:0100851 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Enurese** — HPO: HP:0000805 (Frequente (79-30%))
- **Encoprese** — HPO: HP:0040183 (Ocasional (29-5%))
- **Tiques** — HPO: HP:0100033 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Traço obsessivo-compulsivo** — HPO: HP:0008770 (Raro (<5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Cegueira noturna estacionária congênita** — HPO: HP:0007642 (Frequente (79-30%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Responsividade social reduzida** — HPO: HP:0012760 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Ocasional (29-5%))
- **Macrodontia** — HPO: HP:0001572 (Ocasional (29-5%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno desafiador de oposição** — HPO: HP:0010865 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Disgenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002195 (Ocasional (29-5%))
- **Varicocele** — HPO: HP:0012871 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562
- **NCT00903422** [COMPLETED]: Eltrombopag Treatment of Thrombocytopenia in Subjects With Advanced Myelodysplastic Syndrome (MDS) or Secondary Acute Myeloid Leukemia After MDS (sAML/MDS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00903422
- **NCT01678261** [COMPLETED]: X-chromosome Inactivation, Epigenetics and the Transcriptome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01678261

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Sotos](https://raras.org/doenca/sindrome-sotos) — ORPHA:821 — 18 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 15](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-15) — ORPHA:262950 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 16 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 16 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 16 sintomas em comum
- [Deleção distal 10q](https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q) — ORPHA:96148 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 47,XYY. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=8