# Síndrome 48,XXXY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-48xxxy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96263 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96263
- **CID-10**: Q98.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome 48,XXXY é uma condição genética rara em que a pessoa do sexo masculino nasce com dois cromossomos X a mais. Ela pode acarretar sinais como estatura elevada, alterações no desenvolvimento dos testículos, frouxidão nas articulações e desafios no comportamento. O diagnóstico definitivo é realizado por meio de exames genéticos, como o cariótipo, que contam com testes registrados internacionalmente. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) exclusivo no SUS, mas o sistema público oferece procedimentos de reabilitação e exames para acompanhar a saúde da pessoa.

## Descrição clínica

A síndrome 48,XXXY é uma anomalia cromossômica que envolve um número anormal de cromossomos, caracterizada pela presença de dois cromossomos X extras em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal** — HPO: HP:0000110 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021 (Frequente (79-30%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento social anormal** — HPO: HP:0012433 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-48xxxy._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome 48,XXXY?

A condição é causada por uma alteração cromossômica numérica caracterizada por dois cromossomos X adicionais em homens. Seu padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável nas bases catalogadas, ocorrendo habitualmente de forma esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96263)

### Quais são os principais sinais da síndrome 48,XXXY?

Entre os sinais frequentes estão hipogonadismo, azoospermia, infertilidade e redução do tamanho dos testículos. Também podem ocorrer alta estatura, hipermobilidade articular, particularidades na face e alterações dentárias como taurodontia.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da síndrome 48,XXXY?

O diagnóstico é obtido por meio de exames laboratoriais genéticos capazes de identificar os cromossomos extras, como o cariótipo. O catálogo NCBI GTR lista 338 testes genéticos registrados mundialmente para a avaliação diagnóstica da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96263); [10] NCBI GTR — 338 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=48%2CXXXY%20syndrome)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há protocolo de medicamentos específico.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome 48,XXXY é hereditária?

O padrão de herança da síndrome é listado como não aplicável ou desconhecido nos catálogos científicos. A anomalia decorre de um evento cromossômico numérico adicional e não de mutações genéticas herdadas catalogadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96263)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 48,XXXY. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-48xxxy
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