# Síndrome 48,XXYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 10 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/10
- **CID-10**: Q98.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome 48,XXYY representa uma anomalia cromossómica do tipo aneuplóide caracterizada pela presença de um cromossoma X e um cromossoma Y extra nos homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562
- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 48,XXYY. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy
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