# Síndrome 48,XXYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 10 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/10
- **CID-10**: Q98.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome 48,XXYY é uma condição genética rara em que meninos nascem com um cromossomo X e um cromossomo Y a mais nas suas células. Ao longo do crescimento, a pessoa pode apresentar estatura bastante elevada, alterações no formato do rosto e dos dentes, dificuldades de atenção e problemas nas articulações, além de alterações no aparelho reprodutivo como ausência de espermatozoides. No Brasil, a síndrome não possui um protocolo clínico específico ou medicamentos exclusivos na lista de doenças raras do SUS, mas a rede pública prevê atendimento em reabilitação para auxiliar no desenvolvimento. O acompanhamento por profissionais de saúde ajuda a identificar cada sintoma cedo e a promover os cuidados necessários em cada fase da vida.

## Descrição clínica

A síndrome 48,XXYY representa uma anomalia cromossômica do tipo aneuploídica caracterizada pela presença de um cromossomo X e Y extra no sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (61 fenótipos HPO)

- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Mandíbula larga** — HPO: HP:0012802 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ombro** — HPO: HP:0003043 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023 (Ocasional (29-5%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Face longa** — HPO: HP:0000276 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Blefarofimose** — HPO: HP:0000581 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Psicose** — HPO: HP:0000709 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Autismo** — HPO: HP:0000717 (Ocasional (29-5%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 21 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome 48,XXXY](https://raras.org/doenca/sindrome-48xxxy) — ORPHA:96263 — 41 sintomas em comum
- [Síndrome 49,XXXXY](https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy) — ORPHA:96264 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe](https://raras.org/doenca/sindrome-oculo-cerebro-renal-de-lowe) — ORPHA:534 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 29 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 26 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome 48,XXYY é hereditária?

O padrão de herança é classificado como desconhecido ou não aplicável nos catálogos genéticos. A alteração cromossômica decorre da presença de cromossomos sexuais X e Y a mais e costuma acontecer de forma esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/10)

### Quais são os principais sinais da Síndrome 48,XXYY?

Os sinais mais descritos englobam alta estatura, escoliose, pés planos e características faciais específicas. No sistema reprodutor, é comum a identificação de azoospermia, criptorquidia e hipoplasia do pênis, além de sintomas como déficit de atenção e infecções respiratórias frequentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/10); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico laboratorial conclusivo é estabelecido pela análise dos cromossomos, como o cariótipo de bandas G, Q ou R. Existem centenas de testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar e confirmar essa alteração cromossômica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/10); [19] NCBI GTR — 338 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não conta com medicamentos dispensados sob protocolo exclusivo. O cuidado no sistema público ocorre por meio de acompanhamento clínico regular e procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/10); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem estudos ou ensaios clínicos em andamento?

Há um ensaio clínico internacional ativo e em recrutamento (NCT03396562) que acompanha a história natural de bebês e crianças com aneuploidias sexuais. No momento, esse estudo é conduzido no exterior e não conta com centro participante no Brasil.
- Fontes: [21] Ensaio clínico NCT03396562 (RECRUITING) — The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants (https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 48,XXYY. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-48xxyy
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