# Síndrome 48,XYYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-48xyyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 99329 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99329
- **CID-10**: Q98.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome 48,XYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y que afeta apenas homens e é caracterizada por atraso leve a moderado no desenvolvimento (especialmente da fala), deficiência intelectual normal a leve, dentes grandes e irregulares com esmalte deficiente, estatura alta e acne. Estenose radioulnar e clinodactilia também foram associadas. Os meninos geralmente apresentam genitália normal, enquanto hipogonadismo e infertilidade são frequentemente relatados em homens adultos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Muito frequente (99-80%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Dentes espaçados irregularmente** — HPO: HP:0006316 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Impulsividade** — HPO: HP:0100710 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento agressivo** — HPO: HP:0000718 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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