# Síndrome 49,XXXXY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96264 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96264
- **CID-10**: Q98.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A síndrome 49,XXXXY, também chamada de XXXXY, é uma condição genética rara em que meninos nascem com três cromossomos X a mais no organismo. Ela costuma causar atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e alterações físicas como tamanho reduzido do pênis e do escroto. A doença não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o cariótipo.

## Descrição clínica

A síndrome 49,XXXXY representa uma anomalia cromossômica do tipo aneuploide caracterizada pela presença de três cromossomos X extras no sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy._

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## Perguntas frequentes

### A síndrome 49,XXXXY tem cura?

Não há cura descrita para a condição cromossômica, que é caracterizada pela presença permanente de três cromossomos X adicionais. O acompanhamento clínico visa gerenciar os sintomas apresentados, contando com o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96264); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome 49,XXXXY é hereditária?

O padrão formal de herança da síndrome é catalogado oficialmente como não aplicável ou desconhecido. A alteração decorre de um evento cromossômico numérico aneuploide que resulta na presença de 49 cromossomos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96264)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome 49,XXXXY?

O diagnóstico baseia-se na análise citogenética dos cromossomos, dispondo de 1792 testes genéticos catalogados internacionalmente. No SUS, procedimentos como o 'Cariótipo — bandas G, Q ou R' e a pesquisa por FISH estão incluídos na tabela oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96264); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [19] NCBI GTR — 1792 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=49%2CXXXXY%20syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome 49,XXXXY pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde nem tem medicamentos dispensados específicos. O sistema público disponibiliza o procedimento de 'Atendimento em reabilitação — doenças raras' para o apoio multidisciplinar.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na síndrome?

Os primeiros sinais têm início na infância, destacando-se o atraso global do desenvolvimento e a deficiência intelectual. Manifestações físicas genitais como pênis hipoplásico e escroto pequeno também podem ser identificadas precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96264); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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