# Síndrome 49,XXXXY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96264 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96264
- **CID-10**: Q98.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A síndrome 49,XXXXY representa uma anomalia cromossómica do tipo aneuplóide caracterizada pela presença de três cromossomas X extra em indivíduos do sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal deprimido** — HPO: HP:0000457 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequente (79-30%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Ocasional (29-5%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Ocasional (29-5%))
- **Arrinencefalia** — HPO: HP:0002139 (Ocasional (29-5%))
- **Asma** — HPO: HP:0002099 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Muito frequente (99-80%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Taurodontia** — HPO: HP:0000679 (Frequente (79-30%))
- **Trombose venosa** — HPO: HP:0004936 (Ocasional (29-5%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Timidez** — HPO: HP:0100962 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade** — HPO: HP:0000789 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Luxação do cotovelo** — HPO: HP:0003042 (Frequente (79-30%))
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135 (Muito frequente (99-80%))
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562
- **NCT04463316** [RECRUITING]: GROWing Up With Rare GENEtic Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04463316

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome 49,XXXXY. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxxy
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