# Síndrome 49,XXXYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-49xxxyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261534 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261534
- **CID-10**: Q98.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

49, a síndrome XXXYY é uma anomalia cromossômica que ocorre quando um homem herda duas cópias extras do cromossomo X e uma cópia extra do cromossomo Y. A condição é extremamente rara, com apenas alguns casos relatados na literatura médica. Os sinais e sintomas associados a esses casos incluem deficiência intelectual grave, características faciais distintas, estatura normal a alta, ginecomastia, hipogonadismo e anormalidades comportamentais. 49, a síndrome XXXYY é provavelmente causada por um erro (chamado de não disjunção) que ocorre na concepção ou durante a formação do espermatozoide e/ou óvulo. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (34 fenótipos HPO)

- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Hábito eunucóide** — HPO: HP:0003782 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos plantares anormais** — HPO: HP:0010506 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração sérica de testosterona diminuída** — HPO: HP:0040171 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do tamanho testicular** — HPO: HP:0045058 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Muito frequente (99-80%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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