# Síndrome 49,XYYYY

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-49xyyyy
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99330 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99330
- **CID-10**: Q98.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

49, XYYYY é uma anomalia rara do número do cromossomo Y com um fenótipo variável caracterizado principalmente por deficiência intelectual moderada a grave, atraso na fala, hipotonia e características dismórficas leves, incluindo assimetria facial, hipertelorismo, orelhas caídas bilaterais e micrognatia. Anormalidades esqueléticas (como deformidades do crânio, sinostose radioulnar, flexão do cotovelo, clinodactilia, braquidactilia) e problemas comportamentais também têm sido associados a esta condição. A genitália é normal ao nascimento, embora hipogonadismo e azoospermia tenham sido relatados em adultos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 8

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia genital externa** — HPO: HP:0003241 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de gonadotropina** — HPO: HP:0000837 (Muito frequente (99-80%))
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750 (Muito frequente (99-80%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734 (Muito frequente (99-80%))
- **Prega palmar em ponte** — HPO: HP:0011310 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa tolerância à frustração** — HPO: HP:0000744 (Muito frequente (99-80%))
- **Ginecomastia** — HPO: HP:0000771 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do tamanho testicular** — HPO: HP:0045058 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelha em abano** — HPO: HP:0000394 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Muito frequente (99-80%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Muito frequente (99-80%))
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência gonadal primária** — HPO: HP:0008193 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema geniturinário** — HPO: HP:0000119 (Muito frequente (99-80%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Ocasional (29-5%))
- **Mãos grandes** — HPO: HP:0001176 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Azoospermia** — HPO: HP:0000027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Hábito eunucóide** — HPO: HP:0003782 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos do carpo grandes** — HPO: HP:0004237 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipogonadismo masculino** — HPO: HP:0000026 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade das epífises do cotovelo** — HPO: HP:0003946 (Muito frequente (99-80%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-49xyyyy._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03396562** [RECRUITING]: The eXtroardinarY Babies Study: Natural History of Health and Neurodevelopment in Infants and Young Children With Sex Chromosome Trisomy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03396562

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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