# Síndrome Aarskog-Scott

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 915 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/915
- **CID-10**: Q87.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma condição rara do desenvolvimento que se manifesta por características no rosto, nos braços, nas pernas e nos órgãos genitais. Pessoas com essa condição também têm baixa estatura, com braços e pernas desproporcionalmente curtos, principalmente nas mãos e nos pés. Existem formas da síndrome ligadas ao cromossomo X, autossômicas recessivas (AR) e autossômicas dominantes (AD).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (117 fenótipos HPO)

- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208
- **Mordida aberta** — HPO: HP:0010807
- **Articulações da mão hiperextensíveis** — HPO: HP:0005639
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426
- **Pescoço longo** — HPO: HP:0000472
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Palato estreito** — HPO: HP:0000189
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948
- **Trismo** — HPO: HP:0000211
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Ombros inclinados para baixo** — HPO: HP:0200021
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Depressão linear curva abaixo do lábio inferior** — HPO: HP:0002055
- **Criptorquidia bilateral** — HPO: HP:0008689
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Atrofia testicular** — HPO: HP:0000029
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Pico de viúva** — HPO: HP:0000349
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- _...e mais 77 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott._

## Genes associados (1)

- **FGD1** — FYVE, RhoGEF and PH domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Activates CDC42, a member of the Ras-like family of Rho- and Rac proteins, by exchanging bound GDP for free GTP. Plays a role in regulating the actin cytoskeleton and cell shape

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [NÃO RARA NA EUROPA: Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 76 sintomas em comum
- [Síndrome facio-digito-genital autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-facio-digito-genital-autossomica-recessiva) — ORPHA:1974 — 53 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 46 sintomas em comum
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- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 44 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aarskog-Scott. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott
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