# Síndrome Aase-Smith

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aase-smith
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/916
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:147800 — https://omim.org/entry/147800

## Em linguagem simples

A Síndrome de Aase-Smith tipo I é uma condição genética rara caracterizada por alterações no corpo presentes desde o nascimento. Os sinais principais incluem acúmulo de líquido na cabeça decorrente da malformação de Dandy-Walker, fenda no céu da boca e articulações enrijecidas que dificultam os movimentos. Não existe um remédio que cure a doença, e os cuidados têm como objetivo controlar os sintomas e promover a reabilitação física. Embora a condição não tenha protocolo de tratamento medicamentoso específico no SUS, a rede pública prevê procedimentos de atendimento em reabilitação para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

A Síndrome de Aase-Smith tipo I é uma doença genética muito rara, que se caracteriza por problemas de formação presentes desde o nascimento, como: acúmulo de líquido na cabeça (hidrocefalia), causado por uma alteração cerebral conhecida como anomalia de Dandy-Walker; uma abertura no céu da boca (fenda palatina); e juntas (articulações) muito rígidas, que dificultam os movimentos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Neuroblastoma congênito** — HPO: HP:0006742
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Muito frequente (99-80%))
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Muito frequente (99-80%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Nager](https://raras.org/doenca/sindrome-nager) — ORPHA:245 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Marden-Walker](https://raras.org/doenca/sindrome-marden-walker) — ORPHA:2461 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de pterígio múltiplo](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pterigio-multiplo) — ORPHA:294060 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Shprintzen-Goldberg](https://raras.org/doenca/sindrome-shprintzen-goldberg) — ORPHA:2462 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Wolf-Hirschhorn](https://raras.org/doenca/sindrome-wolf-hirschhorn) — ORPHA:280 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome Aase-Smith tem cura?

Não existe cura estabelecida para a Síndrome Aase-Smith nem medicamentos aprovados com essa finalidade. O acompanhamento envolve o suporte às alterações articulares, neurológicas e físicas apresentadas pelo paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/916); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:5642/index); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome Aase-Smith é hereditária?

Sim, a Síndrome Aase-Smith possui herança genética classificada formalmente como autossômica dominante. Apesar do padrão hereditário identificado, os genes específicos causadores ainda não foram catalogados nos registros científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/916); [2] OMIM 147800 (https://www.omim.org/entry/147800); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os achados mais frequentes incluem hidrocefalia associada à anomalia cerebral de Dandy-Walker e fenda palatina no céu da boca. Também são muito características a rigidez articular e as contraturas nos membros que afetam a mobilidade das juntas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/916); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome Aase-Smith?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Contudo, o SUS prevê exames de investigação e o procedimento de atendimento em reabilitação para suporte às necessidades clínicas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico malformativo visível e na detecção das alterações congênitas por exames de imagem e dismorfologia. Existem 3 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e exames laboratoriais como o sequenciamento de exoma e cariótipo no âmbito do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/916); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Aase-Smith%20syndrome%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aase-Smith. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aase-smith
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