# Síndrome ABCD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-abcd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/918
- **OMIM**: OMIM:600501 — https://omim.org/entry/600501

## Em linguagem simples

A Síndrome ABCD é uma condição genética muito rara transmitida de pais para filhos de forma autossômica recessiva. Ela se manifesta desde o nascimento com perda auditiva, falta de pigmentação na pele e nos pelos, além de alterações graves nos movimentos do intestino. A doença é provocada por alterações no gene EDNRB, importante para a formação dos nervos intestinais e da pigmentação corporal. Não existem remédios curativos ou PCDT específico para a condição no SUS, sendo o suporte hospitalar indispensável para tratar as complicações.

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva caracterizada por albinismo, black lock, distúrbio de migração celular dos neurócitos do intestino e surdez neurossensorial e tem base material em uma mutação no gene do receptor da endotelina B (EDNRB).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Aganglionose intestinal total** — HPO: HP:0005241 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Obrigatório (100%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Obrigatório (100%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Obrigatório (100%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Obrigatório (100%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Obrigatório (100%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **EDNRB** — Endothelin receptor type B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific receptor for endothelin 1, 2, and 3. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Waardenburg tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-2) — ORPHA:895 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg) — ORPHA:3440 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Waardenburg tipo 3](https://raras.org/doenca/sindrome-waardenburg-tipo-3) — ORPHA:896 — 7 sintomas em comum
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- [Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-waardenburg-shah-variante-neurologica) — ORPHA:163746 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 5 sintomas em comum
- [Albinismo oculocutâneo tipo 2](https://raras.org/doenca/albinismo-oculocutaneo-tipo-2) — ORPHA:79432 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Vici](https://raras.org/doenca/sindrome-vici) — ORPHA:1493 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Tietz](https://raras.org/doenca/sindrome-tietz) — ORPHA:42665 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome ABCD tem cura?

Não existe cura descrita ou tratamento específico aprovado para a Síndrome ABCD até o momento. O manejo médico foca em amenizar e tratar as manifestações congênitas nos sistemas auditivo e gastrointestinal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/918); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A Síndrome ABCD é hereditária?

Sim, a Síndrome ABCD tem herança autossômica recessiva comprovada. Isso significa que a criança herda cópias alteradas do gene EDNRB de ambos os pais para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/918); [2] OMIM 600501 (https://www.omim.org/entry/600501); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais os primeiros sinais da Síndrome ABCD?

Os principais sinais ao nascimento incluem albinismo, sobrancelhas e cílios brancos, e ausência de movimentação intestinal por aganglionose total. Além disso, a perda auditiva neurossensorial é detectada logo nos primeiros exames auditivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/918); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a Síndrome ABCD pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos incorporados pela CONITEC. Os cuidados de suporte e acompanhamento cirúrgico ou clínico dos sintomas devem ser obtidos pela rede de referência de alta complexidade do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Síndrome ABCD?

O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sinais clínicos do recém-nascido e em testes de potenciais evocados auditivos anormais. A confirmação pode ser auxiliada pela análise genética para identificar variantes no gene EDNRB, que conta com 174 variantes catalogadas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/918); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] ClinVar — 174 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EDNRB[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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