# Síndrome ABCD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-abcd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-21

## Identificadores

- **ORPHA**: 918 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/918
- **OMIM**: OMIM:600501 — https://omim.org/entry/600501

## Descrição clínica

Doença autossômica recessiva caracterizada por albinismo, black lock, distúrbio de migração celular dos neurócitos do intestino e surdez neurossensorial e tem base material em uma mutação no gene do receptor da endotelina B (EDNRB).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Aganglionose intestinal total** — HPO: HP:0005241 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Obrigatório (100%))
- **Sobrancelha branca** — HPO: HP:0002226 (Obrigatório (100%))
- **Cílios brancos** — HPO: HP:0002227 (Obrigatório (100%))
- **Policitemia** — HPO: HP:0001901 (Obrigatório (100%))
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Obrigatório (100%))
- **Potenciais evocados auditivos anormais** — HPO: HP:0006958 (Obrigatório (100%))
- **Grande para a idade gestacional** — HPO: HP:0001520 (Obrigatório (100%))
- **Albinismo** — HPO: HP:0001022 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **EDNRB** — Endothelin receptor type B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-specific receptor for endothelin 1, 2, and 3. Mediates its action by association with G proteins that activate a phosphatidylinositol-calcium second messenger system

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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