# Síndrome Abruzzo-Erickson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-abruzzo-erickson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/921
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:302905 — https://omim.org/entry/302905

## Em linguagem simples

A Síndrome Abruzzo-Erickson é uma condição genética congênita muito rara que afeta a formação de diversas estruturas do corpo. A família costuma notar desde o nascimento sinais como céu da boca aberto (fissura palatina), alterações no olho (coloboma) e na posição da uretra dos meninos (hipospadia). Também são frequentes perdas na audição e dificuldades de movimento nos braços devido à união de ossos do antebraço. Não existem remédios específicos dispensados para a condição, e o acompanhamento pelo SUS foca na correção cirúrgica dos sinais e no atendimento de reabilitação.

## Descrição clínica

A síndrome de Abruzzo-Erikson é uma síndrome que apresenta diversas malformações congênitas (presentes desde o nascimento). Ela se caracteriza por: fenda no céu da boca; um defeito (coloboma) em alguma parte do olho; hipospadia (quando a abertura da uretra no pênis fica em um local diferente do habitual); perda auditiva mista, que afeta tanto a transmissão do som quanto os nervos; baixa estatura; e sinostose rádio-ulnar (a união anormal dos ossos rádio e ulna no antebraço).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia coronal** — HPO: HP:0008743 (Muito frequente (99-80%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417

## Genes associados (1)

- **TBX22** — T-box transcription factor TBX22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. This is major determinant crucial to palatogenesis

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Síndrome Abruzzo-Erickson tem cura?

Não há cura médica estabelecida para a Síndrome Abruzzo-Erickson. O manejo concentra-se em procedimentos corretivos cirúrgicos e no suporte às alterações físicas observadas desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/921)

### A Síndrome Abruzzo-Erickson é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança genética recessiva ligada ao cromossomo X. A condição é causada por variantes genéticas que afetam o gene TBX22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/921); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Case Reviews for Two Families With Unique Variants in TBX22 Causing Abruzzo-Erickson Syndrome. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41630180/)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem fissura palatina, coloboma ocular, perda auditiva e sinostose radioulnar no antebraço. Em meninos, também é comum a ocorrência de hipospadia e criptorquidia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/921); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia pública para ela, mas o SUS disponibiliza procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação clínica das malformações presentes no nascimento. A comprovação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos voltados à análise do gene TBX22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/921); [6] Case Reviews for Two Families With Unique Variants in TBX22 Causing Abruzzo-Erickson Syndrome. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41630180/); [8] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Abruzzo-Erickson%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Abruzzo-Erickson. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-abruzzo-erickson
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