# Síndrome Abruzzo-Erickson

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-abruzzo-erickson
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 921 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/921
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:302905 — https://omim.org/entry/302905

## Descrição clínica

A síndrome de Abruzzo-Erikson é uma síndrome que apresenta diversas malformações congênitas (presentes desde o nascimento). Ela se caracteriza por: fenda no céu da boca; um defeito (coloboma) em alguma parte do olho; hipospadia (quando a abertura da uretra no pênis fica em um local diferente do habitual); perda auditiva mista, que afeta tanto a transmissão do som quanto os nervos; baixa estatura; e sinostose rádio-ulnar (a união anormal dos ossos rádio e ulna no antebraço).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974 (Frequente (79-30%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do palato** — HPO: HP:0000174 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma corioretiniano** — HPO: HP:0000567 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405 (Ocasional (29-5%))
- **Covinha no queixo** — HPO: HP:0010751 (Ocasional (29-5%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Muito frequente (99-80%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Ocasional (29-5%))
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipospadia coronal** — HPO: HP:0008743 (Muito frequente (99-80%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **TBX22** — T-box transcription factor TBX22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probable transcriptional regulator involved in developmental processes. This is major determinant crucial to palatogenesis

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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