# Síndrome acro-cardio-facial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-cardio-facial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2008 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2008
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:600460 — https://omim.org/entry/600460

## Em linguagem simples

A Síndrome acro-cardio-facial é uma condição genética congênita muito rara que acomete o desenvolvimento de várias partes do corpo. Ela costuma causar fendas nas mãos e nos pés, fissuras no lábio ou no céu da boca, alterações nos órgãos genitais e problemas no coração presentes desde o nascimento. As crianças com a síndrome também costumam apresentar deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento motor. Não existe um tratamento medicamentoso de cura ou diretriz terapêutica exclusiva no SUS, de modo que o cuidado é focado em cirurgias reparadoras e reabilitação de acordo com as necessidades de cada indivíduo.

## Descrição clínica

A Síndrome Acro-cardio-facial (SACF) é uma doença genética rara, caracterizada por malformações nas mãos e nos pés (que ficam com uma espécie de fenda), características faciais incomuns, lábio leporino e/ou fenda palatina, problemas no coração presentes desde o nascimento, alterações nos órgãos genitais e deficiência intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Tronco arterioso** — HPO: HP:0001660 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do pênis** — HPO: HP:0008736 (Frequente (79-30%))
- **Hipertireoidismo** — HPO: HP:0000836 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Ocasional (29-5%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia do pé** — HPO: HP:0001829 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822 (Ocasional (29-5%))
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Ocasional (29-5%))
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Ocasional (29-5%))
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequente (79-30%))
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527 (Frequente (79-30%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Muito frequente (99-80%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Artéria pulmonar ausente** — HPO: HP:0004960
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-acro-cardio-facial._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome acro-cardio-facial?

A síndrome possui padrão de herança autossômica recessiva. Pesquisas científicas relacionam o quadro a microdeleções na região cromossômica 6q21-q22, embora nenhum gene causador isolado esteja catalogado até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2008); [5] Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27191798/); [6] Insights into 6q21-q22: Refinement of the critical region for acro-cardio-facial syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27038333/)

### A Síndrome acro-cardio-facial tem cura?

Não existe cura ou medicação específica voltada para a causa subjacente da síndrome. O manejo envolve o tratamento cirúrgico e clínico das malformações no coração, face e extremidades, além de suporte para o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a Síndrome acro-cardio-facial?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Ainda assim, o cuidado, o manejo das cardiopatias e o apoio ao desenvolvimento ocorrem por meio da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2008); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da Síndrome acro-cardio-facial?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica e de imagem das malformações congênitas na face, membros e coração. A investigação citogenômica e testes genéticos laboratoriais auxiliam na busca por alterações cromossômicas explicativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Phenotypic variability in patients with interstitial 6q21-q22 microdeletion and Acro-Cardio-Facial syndrome. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27191798/); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acrocardiofacial%20syndrome)

### Quais são os sinais mais característicos da doença?

Destacam-se a mão fendida e o pé fendido, fenda no palato ou no lábio, malformações cardíacas e alterações genitais masculinas. Os pacientes também apresentam deficiência intelectual e fraqueza muscular (hipotonia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2008); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome acro-cardio-facial. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-cardio-facial
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