# Síndrome acro-peitoral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-peitoral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85203 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85203
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:605967 — https://omim.org/entry/605967

## Em linguagem simples

A síndrome acro-peitoral é uma condição genética muito rara que afeta a formação das mãos, dos pés e dos ossos do tórax. A família costuma notar desde o nascimento sinais como dedos a mais, dedos unidos e alterações no formato do peito, como peito afundado ou para fora. A condição é transmitida de forma autossômica dominante e está ligada a uma região do cromossomo 7, embora o gene exato ainda não tenha sido identificado. Não existe um medicamento específico nem diretriz clínica exclusiva no SUS, mas a rede pública disponibiliza atendimentos em reabilitação e exames de apoio diagnóstico.

## Descrição clínica

A síndrome acropectoral é caracterizada por uma combinação de problemas nas extremidades dos braços e pernas (como dedos das mãos e dos pés unidos ou grudados, e dedos a mais nas mãos e/ou pés, geralmente do lado do polegar ou dedão) e malformações na parte de cima do osso do peito (o esterno). Ela foi descrita em 22 pacientes de uma família turca com seis gerações. A síndrome é transmitida geneticamente de forma autossômica dominante, ou seja, basta herdar uma cópia do gene alterado de um dos pais para que a condição se manifeste. O gene que causa a síndrome está localizado no cromossomo 7, na região q36.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 25
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Duplicação parcial da falange do polegar** — HPO: HP:0009944
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Polegar trifalângico** — HPO: HP:0001199
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Muito frequente (99-80%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Polidactilia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/polidactilia-nao-sindromica) — ORPHA:2913 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Holt-Oram](https://raras.org/doenca/sindrome-holt-oram) — ORPHA:392 — 5 sintomas em comum
- [Displasia acro-pecto-vertebral](https://raras.org/doenca/displasia-acro-pecto-vertebral) — ORPHA:957 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 5 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Apert](https://raras.org/doenca/sindrome-apert) — ORPHA:87 — 4 sintomas em comum
- [Espectro clínico oculo-auriculo-vertebral com anomalias radiais](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-oculo-auriculo-vertebral-com-anomalias-radiais) — ORPHA:2549 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de baixa estatura-anomalias craniofaciais-hipoplasia genital](https://raras.org/doenca/sindrome-de-baixa-estatura-anomalias-craniofaciais-hipoplasia-genital) — ORPHA:2994 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Poland](https://raras.org/doenca/sindrome-poland) — ORPHA:2911 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Saethre-Chotzen](https://raras.org/doenca/sindrome-saethre-chotzen) — ORPHA:794 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A síndrome acro-peitoral tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamento medicamentoso específico catalogado para a síndrome acro-peitoral. O manejo baseia-se no suporte aos sintomas e em intervenções de reabilitação ofertadas pelo sistema de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85203); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A síndrome acro-peitoral é hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida de forma autossômica dominante, bastando uma cópia alterada herdada de um dos pais para que o quadro se manifeste. A condição foi rastreada em várias gerações de uma mesma família e o gene responsável está situado na região cromossômica 7q36.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85203); [2] OMIM 605967 (https://www.omim.org/entry/605967); [5] A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36. (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11333865/)

### Quais são os primeiros sinais da síndrome acro-peitoral?

Os primeiros sinais são perceptíveis ao nascimento e incluem dedos das mãos ou pés unidos (sindactilia) e dedos extras no lado do polegar (polidactilia pré-axial). Também são observadas deformidades no osso do peito, como peito afundado (pectus excavatum) ou pontiagudo (pectus carinatum).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a síndrome acro-peitoral pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome acro-peitoral?

O diagnóstico apoia-se principalmente na identificação clínica das malformações esqueléticas dos membros e do tórax. Testes genéticos e exames cromossômicos, como cariótipo e sequenciamento de exoma, auxiliam na caracterização diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85203); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 17084 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acropectoral%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome acro-peitoral. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-peitoral
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