# Síndrome acro-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/971
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:102520 — https://omim.org/entry/102520

## Em linguagem simples

A Síndrome acro-renal é uma alteração congênita muito rara que afeta o desenvolvimento dos rins e das mãos e pés. A família costuma perceber malformações visíveis nas extremidades desde o nascimento, como dedos faltantes ou mãos fendidas, além de alterações detectadas nos rins. Não existem remédios específicos para curar a síndrome, mas o acompanhamento foca no funcionamento renal e na mobilidade dos membros. No SUS, não há protocolo clínico exclusivo, mas estão disponíveis serviços de reabilitação e exames genéticos de suporte.

## Descrição clínica

A Síndrome Acrorrenal é um conjunto de problemas de formação presentes desde o nascimento, caracterizados pela ocorrência conjunta de anomalias nas mãos e nos pés (geralmente com pés e/ou mãos divididos ou com fissuras, nos dois lados) e defeitos nos rins (por exemplo, a ausência de um ou dos dois rins). Ela também pode estar associada a uma série de outros problemas, como os do sistema urinário e reprodutor (problemas nos órgãos genitais, ureteres – os canais que ligam os rins à bexiga – que não se desenvolveram completamente, e o retorno de urina da bexiga para os rins), defeitos na parede da barriga, intestino que não se abriu ou está bloqueado, e malformações nos pulmões. Há relatos de casos em famílias nos quais se suspeita de um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trissomia parcial do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-10) — ORPHA:262648 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias distais dos membros-micrognatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-distais-dos-membros-micrognatia) — ORPHA:1307 — 6 sintomas em comum
- [Malformação mão fendida-pé fendido isolada](https://raras.org/doenca/malformacao-mao-fendida-pe-fendido-isolada) — ORPHA:2440 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Magenis](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-magenis) — ORPHA:819 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Moebius](https://raras.org/doenca/sindrome-moebius) — ORPHA:570 — 6 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262914 — 6 sintomas em comum
- [Hemimelia não-sindrômica](https://raras.org/doenca/hemimelia-nao-sindromica) — ORPHA:2130 — 6 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 6q25.2q25.3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-6q252q253) — ORPHA:251056 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Síndrome acro-renal tem cura?

Não há cura catalogada para a Síndrome acro-renal. O cuidado médico se concentra em dar suporte às alterações dos rins e melhorar a funcionalidade dos membros.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/971); [2] OMIM 102520 (https://www.omim.org/entry/102520); [9] Pollicization of Middle Finger in a Cleft Hand Associated with Acrorenal Syndrome. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35256833/)

### A Síndrome acro-renal é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos registros médicos. Estudos também citam herança autossômica dominante em determinados relatos clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os principais sinais incluem malformações nos membros, como mão fendida e ausência de dedos ou de ossos como o rádio. Também são frequentes alterações estruturais no rim e risco de insuficiência renal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a Síndrome acro-renal pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico ocorre por meio do exame clínico das malformações dos membros e exames dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/971); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome acro-renal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-renal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-renal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=971