# Síndrome acro-renal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-renal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 971 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/971
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:102520 — https://omim.org/entry/102520

## Descrição clínica

A Síndrome Acrorrenal é um conjunto de problemas de formação presentes desde o nascimento, caracterizados pela ocorrência conjunta de anomalias nas mãos e nos pés (geralmente com pés e/ou mãos divididos ou com fissuras, nos dois lados) e defeitos nos rins (por exemplo, a ausência de um ou dos dois rins). Ela também pode estar associada a uma série de outros problemas, como os do sistema urinário e reprodutor (problemas nos órgãos genitais, ureteres – os canais que ligam os rins à bexiga – que não se desenvolveram completamente, e o retorno de urina da bexiga para os rins), defeitos na parede da barriga, intestino que não se abriu ou está bloqueado, e malformações nos pulmões. Há relatos de casos em famílias nos quais se suspeita de um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a síndrome.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Aplasia dos dedos** — HPO: HP:0009380
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da tíbia** — HPO: HP:0002992 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ulna** — HPO: HP:0040071 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da visão** — HPO: HP:0000504 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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