# Síndrome acro-reno-mandibular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-mandibular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 958 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/958
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:200980 — https://omim.org/entry/200980

## Em linguagem simples

A síndrome acro-reno-mandibular é uma condição congênita muito rara que envolve alterações nos membros, no sistema urinário e na formação da face. Os bebês podem nascer com separação nas mãos ou pés, queixo acentuadamente reduzido e alterações nos rins, como cistos. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o acompanhamento médico foca em dar suporte às funções do corpo e ao desenvolvimento. No SUS, estão previstos exames como o cariótipo e o exoma completo para investigação, além de procedimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A síndrome acro-renal-mandibular é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara, caracterizada por deficiências de membros e anomalias renais que incluem malformação de pé dividido, agenesia renal, rins policísticos, anomalias uterinas e hipoplasia mandibular grave. Um modo de herança autossômico recessivo foi sugerido.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Segmentação sacral anormal** — HPO: HP:0008468
- **Anormalidade da mama** — HPO: HP:0000769
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921
- **Aplasia da bexiga** — HPO: HP:0010477
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Ocasional (29-5%))
- **Fíbula rudimentar** — HPO: HP:0006381 (Muito frequente (99-80%))
- **Face estreita** — HPO: HP:0000275 (Ocasional (29-5%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Anomalia de Sprengel** — HPO: HP:0000912 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do olfato** — HPO: HP:0004408 (Frequente (79-30%))
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883 (Frequente (79-30%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Lobação pulmonar anormal** — HPO: HP:0002101 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 (Muito frequente (99-80%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Fenda orofacial** — HPO: HP:0000202 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da clavícula** — HPO: HP:0000889 (Frequente (79-30%))
- **Escápulas hipoplásicas** — HPO: HP:0000882 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da língua** — HPO: HP:0010295 (Ocasional (29-5%))
- **Útero bicorno** — HPO: HP:0000813 (Frequente (79-30%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Muito frequente (99-80%))
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequente (79-30%))
- **Tíbias rudimentares a ausentes** — HPO: HP:0006426 (Muito frequente (99-80%))
- **Útero didelfo** — HPO: HP:0003762 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Frequente (79-30%))
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-mandibular._

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## Perguntas frequentes

### O que é a síndrome acro-reno-mandibular?

Trata-se de uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas muito rara que afeta a formação de membros, rins e mandíbula. Suas características clínicas costumam ser identificadas ainda na gestação ou nos primeiros dias após o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/958)

### A síndrome acro-reno-mandibular é hereditária?

A literatura científica sugere um padrão de herança autossômica recessiva para esta síndrome. No entanto, os genes específicos causadores da doença ainda não foram catalogados nos bancos de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/958); [2] OMIM 200980 (https://www.omim.org/entry/200980)

### Quais são os principais sinais observados ao nascimento?

Os sinais mais visíveis incluem pé fendido, mão fendida e micrognatia, que é o queixo muito pequeno. Também podem ser encontradas alterações renais graves, como rins policísticos ou ausência de rim.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/958); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta síndrome?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O sistema público de saúde oferece suporte diagnóstico, exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica minuciosa das malformações físicas observadas nos exames de imagem ou no nascimento. Para auxiliar a investigação, existem 8 testes genéticos catalogados no NCBI GTR, e o SUS prevê procedimentos como cariótipo e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/958); [5] A case of Acro-renal-mandibular syndrome in an 18 week male fetus. (2001) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11152151/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [11] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Acro-renal-mandibular%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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