# Síndrome acro-reno-ocular

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 959 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/959
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:607323 — https://omim.org/entry/607323

## Descrição clínica

Síndrome de múltiplas anomalias congênitas caracterizada por manifestações oculares (anomalia de Duane uni ou bilateral (95% dos casos), hipoplasia congênita do nervo óptico ou coloboma do disco óptico), surdez bilateral e malformação dos raios radiais que pode incluir hipoplasia tenar e/ou hipoplasia ou aplasia dos polegares; hipoplasia ou aplasia dos rádios; encurtamento e desvio radial dos antebraços; polegares trifalângicos; e duplicação do polegar (polidactilia pré-axial). O fenótipo sobrepõe-se a outras doenças relacionadas com SALL4>/i>, incluindo síndrome acro-renal-ocular e síndrome de Holt-Oram (ver estes termos). A transmissão é autossômica dominante.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência do raio radial** — HPO: HP:0006433 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Estenose anal** — HPO: HP:0002025
- **Adução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000542
- **Polidactilia pré-axial** — HPO: HP:0100258
- **Estenose de coana** — HPO: HP:0000452
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Hipoplasia peitoral** — HPO: HP:0008998 (Frequência: 1/13)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126
- **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453
- **Abdução ocular prejudicada** — HPO: HP:0000634
- **Abertura em fenda do meato auditivo externo** — HPO: HP:0008588 (Ocasional (29-5%))
- **Agenesia renal** — HPO: HP:0000104
- **Rádio ausente** — HPO: HP:0003974
- **Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0002984 (Frequência: 4/4)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486
- **Convergência prejudicada** — HPO: HP:0000619
- **Aplasia dos ossos metacarpais** — HPO: HP:0010048
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Eminência tenar pequena** — HPO: HP:0001245 (Frequência: 9/10)
- **Anomalia de Duane** — HPO: HP:0009921 (Frequência: 12/13)
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Hipoplasia muscular de membro superior** — HPO: HP:0009016
- **Luxação do ombro** — HPO: HP:0003834 (Frequência: 5/5)
- **Polegar ausente** — HPO: HP:0009777
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Ocasional (29-5%))
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial da mão** — HPO: HP:0001177 (Frequente (79-30%))
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do rádio** — HPO: HP:0002818 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular._

## Genes associados (1)

- **SALL4** — Sal-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor with a key role in the maintenance and self-renewal of embryonic and hematopoietic stem cells

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Okihiro](https://raras.org/doenca/sindrome-okihiro) — ORPHA:93293 — 79 sintomas em comum
- [Síndrome CHARGE](https://raras.org/doenca/sindrome-charge) — ORPHA:138 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Townes-Brocks](https://raras.org/doenca/sindrome-townes-brocks) — ORPHA:857 — 25 sintomas em comum
- [Anemia de Diamond-Blackfan](https://raras.org/doenca/anemia-de-diamond-blackfan) — ORPHA:124 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome lacrimo-auriculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/sindrome-lacrimo-auriculo-dento-digital) — ORPHA:2363 — 23 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 22 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 22 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 21 sintomas em comum
- [Associação VACTERL/VATER](https://raras.org/doenca/associacao-vacterlvater) — ORPHA:887 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Duane](https://raras.org/doenca/sindrome-duane) — ORPHA:233 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome acro-reno-ocular. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-acro-reno-ocular
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