# Síndrome acrocalosal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 36 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: OMIM:200990 — https://omim.org/entry/200990

## Descrição clínica

Síndrome polimalformativa rara caracterizada por agenesia do corpo caloso (CC), anomalias distais dos membros, anomalias craniofaciais menores e perturbação do desenvolvimento intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/59)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 23/26)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/59)
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequência: 1/59)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 9/59)
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 5/59)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 24/26)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 2/59)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 5/59)
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 12/59)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 4/59)
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequência: 2/59)
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 3/59)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 9/27)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequência: 3/59)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal._

## Genes associados (2)

- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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