# Síndrome acrocalosal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 36 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/36
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: OMIM:200990 — https://omim.org/entry/200990

## Em linguagem simples

A síndrome acrocallosal é uma condição rara caracterizada por uma anomalia cerebral chamada agenese do corpo caloso, a presença de dedos extras nas mãos e nos pés (polidactilia) e características faciais distintivas. Os sinais e sintomas desse distúrbio estão presentes ao nascimento, e sua gravidade varia amplamente entre as pessoas com a condição.  A agenese do corpo caloso ocorre quando o tecido que conecta as metades esquerda e direita do cérebro (o corpo caloso) não se forma normalmente durante os estágios iniciais do desenvolvimento antes do nascimento. Outras anomalias cerebrais, incluindo o crescimento de grandes cistos no tecido cerebral, também foram relatadas em pessoas com síndrome acrocallosal. As alterações na estrutura cerebral associadas a essa condição levam a atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual, que geralmente é de moderada a grave. Algumas pessoas com a condição também apresentam convulsões.  Dedos extras nas mãos e nos pés são comuns em pessoas com síndrome acrocallosal. Os dígitos extras podem estar no mesmo lado da mão ou do pé que o mindinho ou o dedo pequeno do pé (polidactilia postaxial) ou no mesmo lado que o polegar ou o dedão (polidactilia preaxial). Algumas pessoas com a condição também apresentam pele entrelaçada ou fundida entre os dedos das mãos ou dos pés (síndactilia).  Características faciais distintivas que podem ocorrer com a síndrome acrocallosal incluem olhos amplamente espaçados (hipertelorismo) e uma testa alta e proeminente. Muitas pessoas com a condição também apresentam um tamanho de cabeça incomumente grande (macrocefalia).
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/acrocallosal-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome acrocalosa (SCA) é uma síndrome polimalformativa caracterizada por agenesia do corpo caloso (CC), anomalias distais dos membros, anomalias craniofaciais menores e déficit intelectual.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 38
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (90 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do fundo de olho** — HPO: HP:0007894
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Frequência: 1/59)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Frequência: 23/26)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/59)
- **Salivação excessiva** — HPO: HP:0003781 (Frequência: 1/59)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 9/59)
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Frequência: 5/59)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 24/26)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 2/59)
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 5/59)
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Fístula retovaginal** — HPO: HP:0000143
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 12/59)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471 (Frequência: 4/59)
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequência: 2/59)
- **Arco do cupido exagerado** — HPO: HP:0002263 (Frequência: 3/59)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 9/27)
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023
- **Vermelhão do lábio superior evertido** — HPO: HP:0010803 (Frequência: 3/59)
- **Coloboma** — HPO: HP:0000589 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial do pé** — HPO: HP:0001830 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da falange do hálux** — HPO: HP:0010066 (Muito frequente (99-80%))
- **Testa larga** — HPO: HP:0000337 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequente (79-30%))
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Polidactilia pré-axial do pé** — HPO: HP:0001841 (Muito frequente (99-80%))
- **Duplicação da falange do polegar** — HPO: HP:0009942 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 50 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal._

## Genes associados (2)

- **KIF7** — Kinesin-like protein KIF7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for hedgehog signaling regulation: acts both as a negative and positive regulator of sonic hedgehog (Shh) and Indian hedgehog (Ihh) pathways, acting downstream of SMO, through both SUFU-depe
- **GLI3** — Transcriptional activator GLI3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Has a dual function as a transcriptional activator and a repressor of the sonic hedgehog (Shh) pathway, and plays a role in limb development. The full-length GLI3 form (GLI3FL) after phosphorylation a

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 44 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 42 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 40 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 4](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-4) — ORPHA:261781 — 39 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome 3C](https://raras.org/doenca/sindrome-3c) — ORPHA:7 — 38 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 37 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 36 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a síndrome acrocalosal?

A síndrome é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva. Os principais genes identificados na literatura médica associados ao quadro são o KIF7 e o GLI3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da síndrome acrocalosal?

Os sinais mais comuns incluem ausência do corpo caloso no cérebro, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento. Também são frequentes dedos extras nas mãos ou pés (polidactilia), além de alterações na face como testa ampla e bossas frontais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/acrocallosal-syndrome)

### A síndrome acrocalosal tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos curativos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA. O cuidado baseia-se no manejo dos sintomas, tratamento de eventuais convulsões e programas de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/acrocallosal-syndrome)

### Existe tratamento para a síndrome acrocalosal pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento específico em protocolo, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras e exames diagnósticos como o exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais físicos e de exames de imagem que revelam as malformações cerebrais. A confirmação pode ser alcançada por meio de testes genéticos, existindo 46 exames catalogados internacionalmente para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/36); [9] Intracranial cystic lesions and polydactyly associated with acrocallosal syndrome: Sonographic findings in two (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31318057/); [21] NCBI GTR — 46 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/576538/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome acrocalosal. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-acrocalosal
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