# Síndrome Adams-Oliver

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 974 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/974
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Síndrome dismórfica/anomalia congénita múltipla rara caracterizada pela combinação de redução congénita dos membros distais e defeitos do couro cabeludo, frequentemente acompanhada de defeitos de ossificação do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 398
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (133 fenótipos HPO)

- **Fibrose hepática congênita** — HPO: HP:0002612 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Catarata do desenvolvimento** — HPO: HP:0000519
- **Estenose da artéria pulmonar** — HPO: HP:0004415
- **Mamilo supranumerário** — HPO: HP:0002558
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Defeito terminal transverso do membro inferior** — HPO: HP:6000946
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Coração esquerdo hipoplásico** — HPO: HP:0004383
- **Valva aórtica bicúspide** — HPO: HP:0001647
- **Aplasia cutis congênita sobre a área parietal posterior** — HPO: HP:0007590
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Displasia cortical** — HPO: HP:0002539
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hímen imperfurado** — HPO: HP:0030011
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Aplasia cutis congênita no tronco ou membros** — HPO: HP:0007589
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643
- **Aplasia da falange média do 4º pododáctilo** — HPO: HP:0100382
- **Ausência da falange média do 3º dedo do pé** — HPO: HP:0100381
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Aplasia das falanges distais dos pododáctilos** — HPO: HP:0010645
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629
- **Hipoplasia renal** — HPO: HP:0000089
- **Regurgitação tricúspide** — HPO: HP:0005180
- _...e mais 93 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver._

## Genes associados (6)

- **ARHGAP31** — Rho GTPase-activating protein 31 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Functions as a GTPase-activating protein (GAP) for RAC1 and CDC42. Required for cell spreading, polarized lamellipodia formation and cell migration
- **NOTCH1** — Neurogenic locus notch homolog protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a receptor for membrane-bound ligands Jagged-1 (JAG1), Jagged-2 (JAG2) and Delta-1 (DLL1) to regulate cell-fate determination. Upon ligand activation through the released notch intracellu
- **DOCK6** — Dedicator of cytokinesis protein 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Acts as a guanine nucleotide exchange factor (GEF) for CDC42 and RAC1 small GTPases. Through its activation of CDC42 and RAC1, may regulate neurite outgrowth (By similarity)
- **EOGT** — EGF domain-specific O-linked N-acetylglucosamine transferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a single N-acetylglucosamine from UDP-GlcNAc to a serine or threonine residue in extracellular proteins resulting in their modification with a beta-linked N-acetylglucosamine
- **DLL4** — Delta-like protein 4 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Involved in the Notch signaling pathway as Notch ligand (PubMed:11134954). Activates NOTCH1 and NOTCH4. Involved in angiogenesis; negatively regulates endothelial cell proliferation and migration and
- **RBPJ** — Recombining binding protein suppressor of hairless [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator that plays a central role in Notch signaling, a signaling pathway involved in cell-cell communication that regulates a broad spectrum of cell-fate determinations. Acts as a t

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 38 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 37 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 36 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 36 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 35 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 35 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 35 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 18](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-18) — ORPHA:261836 — 35 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Adams-Oliver. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-adams-oliver
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=974