# Síndrome ADNP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-adnp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 404448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404448
- **CID-10**: Q87.0
- **OMIM**: OMIM:615873 — https://omim.org/entry/615873

## Descrição clínica

Deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante que tem base material em uma mutação autossômica dominante de ADNP no cromossomo 20q13.13.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (168 fenótipos HPO)

- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/10)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Raro (~10%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Raro (~10%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/10)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Raro (~10%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Raro (~10%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequência: 5/46)
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 14/66)
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Raro (~10%))
- **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Raro (~10%))
- **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Raro (~10%))
- **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Raro (~10%))
- **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651 (Raro (~10%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 15/57)
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/10)
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Raro (~10%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 19/62)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/10)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 10/10)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/10)
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (~10%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Raro (~10%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Raro (~10%))
- **Plagiocefalia posterior** — HPO: HP:0011327 (Raro (~10%))
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Raro (~10%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 11/65)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/10)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (~10%))
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Raro (~10%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (~10%))
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Raro (~10%))
- **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 2/10)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Raro (~10%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Raro (~10%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 11/78)
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 2/10)
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- _...e mais 128 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-adnp._

## Genes associados (1)

- **ADNP** — Activity-dependent neuroprotector homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in transcriptional regulation. May mediate some of the neuroprotective peptide VIP-associated effects involving normal growth and cancer proliferation. Positively modulates WNT-beta-ca

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03718936** [RECRUITING]: ADNP Syndrome: The Seaver Autism Center for Research and Treatment is Characterizing ADNP-related Neurodevelopmental Disorders Using Genetic, Medical, and Neuropsychological Measures. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03718936

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ADNP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-adnp
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