# Síndrome ADNP > Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-adnp > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 404448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/404448 - **CID-10**: Q87.0 - **OMIM**: OMIM:615873 — https://omim.org/entry/615873 ## Em linguagem simples A Síndrome ADNP é uma condição genética rara causada por alterações no gene ADNP que afetam o neurodesenvolvimento. Com frequência, a família nota hipotonia (fraqueza ou moleza no corpinho do bebê), deficiência intelectual e atraso para falar ou andar. Características na face, dentes separados e dificuldades alimentares também podem ser observados desde cedo. Não há um remédio curativo, mas o SUS oferece procedimentos de atendimento em reabilitação para estimular a evolução de cada criança. ## Descrição clínica Deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante que tem base material em uma mutação autossômica dominante de ADNP no cromossomo 20q13.13. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: Unknown - **Padrão de herança**: Unknown ## Sinais e sintomas (168 fenótipos HPO) - **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Raro (<5%)) - **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/10) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Raro (~10%)) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Raro (~10%)) - **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 5/10) - **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Raro (~10%)) - **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Raro (~10%)) - **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequência: 5/46) - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequência: 14/66) - **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378 (Raro (~10%)) - **Contato visual reduzido** — HPO: HP:0000817 (Raro (~10%)) - **Sopro cardíaco** — HPO: HP:0030148 (Raro (~10%)) - **Face larga** — HPO: HP:0000283 (Raro (~10%)) - **Ectrópio das pálpebras inferiores** — HPO: HP:0007651 (Raro (~10%)) - **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Frequência: 15/57) - **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/10) - **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 - **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Raro (~10%)) - **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequência: 19/62) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/10) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 10/10) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/10) - **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Raro (~10%)) - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Raro (~10%)) - **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Raro (~10%)) - **Plagiocefalia posterior** — HPO: HP:0011327 (Raro (~10%)) - **Queixo curto** — HPO: HP:0000331 (Raro (~10%)) - **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequência: 11/65) - **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 6/10) - **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Raro (~10%)) - **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233 (Raro (~10%)) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Raro (~10%)) - **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956 (Raro (~10%)) - **Maneirismos repetitivos anormais** — HPO: HP:0000733 (Frequência: 2/10) - **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Raro (~10%)) - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Raro (~10%)) - **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 11/78) - **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequência: 2/10) - **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 - _...e mais 128 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-adnp._ ## Genes associados (1) - **ADNP** — Activity-dependent neuroprotector homeobox protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: May be involved in transcriptional regulation. May mediate some of the neuroprotective peptide VIP-associated effects involving normal growth and cancer proliferation. Positively modulates WNT-beta-ca ## Ensaios clínicos ativos (1) - **NCT03718936** [RECRUITING]: ADNP Syndrome: The Seaver Autism Center for Research and Treatment is Characterizing ADNP-related Neurodevelopmental Disorders Using Genetic, Medical, and Neuropsychological Measures. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03718936 - **NCT04388774** [COMPLETED]: Low-Dose Ketamine in Children With ADNP Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04388774 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 79 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 67 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 67 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 63 sintomas em comum - [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 63 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 62 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 60 sintomas em comum - [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 59 sintomas em comum - [Espectro fenotípico de síndrome FG](https://raras.org/doenca/espectro-fenotipico-de-sindrome-fg) — ORPHA:323 — 58 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 58 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a Síndrome ADNP? A síndrome é provocada por mutações ou microdeleções no gene ADNP localizado no cromossomo 20q13.13. Essas alterações genéticas afetam a produção de uma proteína importante para o desenvolvimento das células nervosas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404448); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A heterozygous microdeletion of 20q13.13 encompassing ADNP gene in a child with Helsmoortel-van der Aa syndrom (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29899371/); [17] ADNP promotes neural differentiation by modulating Wnt/β-catenin signaling. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32533114/) ### A Síndrome ADNP tem cura? Atualmente, não existe cura nem terapia medicamentosa específica aprovada para a condição. As condutas terapêuticas consistem em medidas de suporte clínico e atendimento em reabilitação multiprofissional. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404448); [7] Helsmoortel-Van der Aa syndrome – psychophysical functioning of patient and therapeutic management (case repor (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR727416/) ### Quais são os principais sinais da condição? Os pacientes apresentam deficiência intelectual e hipotonia como manifestações neurológicas preponderantes. Além disso, traços como dentes amplamente espaçados, boca larga e defeito do septo atrial podem estar presentes. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico da Síndrome ADNP? A suspeita clínica é avaliada por médicos a partir dos sinais observados na criança. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, como o sequenciamento do exoma ou testes moleculares direcionados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404448); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 24 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Helsmoortel-Van%20der%20Aa%20syndrome) ### Existe tratamento para a Síndrome ADNP pelo SUS? A Síndrome ADNP não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios específicos dispensados em PCDT, o SUS oferece procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/404448); [20] PCDT vigente "Distrator Osteogênico Mandibular (DOM) para o Tratamento de Deformidades Crânio e Buco Maxilo-Faciais Congênitas ou Adquiridas" — o SUS dispensa Não preconiza medicamentos (Portaria Conj (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [21] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ADNP. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-adnp **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/sindrome-adnp **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=404448