# Síndrome adrenogenital

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-adrenogenital
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 181412 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/181412
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Diferenciação sexual anormal ou distúrbios congênitos do desenvolvimento sexual causados ​​por níveis anormais de hormônios esteróides expressos pelas gônadas ou pelas glândulas supra-renais, como na hiperplasia adrenal congênita e nas neoplasias do córtex adrenal. Devido à biossíntese anormal de esteróides, as características clínicas incluem virilismo em mulheres; feminização em homens; ou desenvolvimento sexual precoce em crianças.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (235 fenótipos HPO)

- **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665
- **Pseudo-hermafroditismo feminino** — HPO: HP:0010458
- **Nível anormal de testosterona** — HPO: HP:0030087
- **Aumento do nível urinário de cortisol** — HPO: HP:0012030
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738
- **Anormalidade da maturação esquelética** — HPO: HP:0000927
- **Hemangioma capilar frontomediano** — HPO: HP:0007466
- **Constipação** — HPO: HP:0002019
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Fusão tibial e fibular proximal** — HPO: HP:0005892
- **Sinostose umerorradial** — HPO: HP:0003041
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Morfologia ovariana anormal** — HPO: HP:0031065
- **Dilatação da pelve renal** — HPO: HP:0010946
- **Resposta anormal ao teste de estimulação com gonadotrofina coriônica humana** — HPO: HP:0031083
- **Nível diminuído de androgênio circulante** — HPO: HP:0030349
- **Nível diminuído de sulfato de deidroepiandrosterona circulante** — HPO: HP:0031215
- **Anormalidade do nível circulante de pregnenolona** — HPO: HP:0031187
- **Anormalidade da genitália externa masculina** — HPO: HP:0000032
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368
- **Sinostose radioulnar** — HPO: HP:0002974
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376
- **Atraso no desenvolvimento motor fino** — HPO: HP:0010862
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Encurtamento de todas as falanges distais dos dedos** — HPO: HP:0006118
- **Ovários policísticos aumentados** — HPO: HP:0008675
- **Turricefalia** — HPO: HP:0000262
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Cúbito valgo** — HPO: HP:0002967
- **Anormalidade das epífises metacarpais** — HPO: HP:0005913
- _...e mais 195 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-adrenogenital._

## Genes associados (9)

- **CYP21A2** — Steroid 21-hydroxylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase that plays a major role in adrenal steroidogenesis. Catalyzes the hydroxylation at C-21 of progesterone and 17alpha-hydroxyprogesterone to respectively form 11-deoxycor
- **STAR** — Guanylyl cyclase C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Guanylyl cyclase that catalyzes synthesis of cyclic GMP (cGMP) from GTP (PubMed:11950846, PubMed:1718270, PubMed:22436048, PubMed:22521417, PubMed:23269669). Receptor for the E.coli heat-stable entero
- **CYP11B1** — Cytochrome P450 11B1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the biosynthesis of adrenal corticoids (PubMed:12530636, PubMed:1518866, PubMed:1775135, PubMed:18215163, PubMed:23322723). Catalyzes a variety of reactions
- **HSD3B2** — 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase/Delta 5-->4-isomerase type 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: 3-beta-HSD is a bifunctional enzyme, that catalyzes the oxidative conversion of Delta(5)-ene-3-beta-hydroxy steroid, and the oxidative conversion of ketosteroids. The 3-beta-HSD enzymatic system plays
- **HSD11B1** — 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls the reversible conversion of biologically active glucocorticoids such as cortisone to cortisol, and 11-dehydrocorticosterone to corticosterone in the presence of NADP(H) (PubMed:10497248, Pub
- **H6PD** — GDH/6PGL endoplasmic bifunctional protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme localized in the lumen of the endoplasmic reticulum that catalyzes the first two steps of the oxidative branch of the pentose phosphate pathway/shunt, an alternative to glycolysis
- **CYP17A1** — Steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in corticoid and androgen biosynthesis (PubMed:22266943, PubMed:25301938, PubMed:27339894, PubMed:9452426). Catalyzes 17-alpha hydroxylation of C21 steroids, w
- **POR** — NADPH--cytochrome P450 reductase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This enzyme is required for electron transfer from NADP to cytochrome P450 in microsomes. It can also provide electron transfer to heme oxygenase and cytochrome B5
- **NR3C1** — Glucocorticoid receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for glucocorticoids (GC) (PubMed:27120390, PubMed:37478846). Has a dual mode of action: as a transcription factor that binds to glucocorticoid response elements (GRE), both for nuclear and mi

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- PREDNISOLONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- CORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- DEXAMETHASONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- HYDROCORTISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- PREDNISONE — Fase Phase 4 (Glucocorticoid receptor agonist)
- FLUDROCORTISONE ACETATE — Fase Phase 4 (Mineralocorticoid receptor agonist)
- CRINECERFONT — Fase Phase 3 (Corticotropin releasing factor receptor 1 antagonist)
- NEVANIMIBE — Fase Phase 2 (Acyl coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1 inhibitor)
- ABIRATERONE ACETATE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 17A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0015898

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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