# Síndrome ADULT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-adult
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/978
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:103285 — https://omim.org/entry/103285

## Descrição clínica

A síndrome do ADULTO (dente acro-dermo-ungueal-lacrimal) é uma síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamária e sardas excessivas, bem como outros defeitos ectodérmicos típicos, como hipodontia, anomalias do ducto lacrimal, hipotricose e onicodisplasia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-adult._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04038294** [UNKNOWN]: PROTein to Enhance outComes of (Pre)Frail paTients Undergoing Cardiac Surgery — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04038294
- **NCT02160561** [COMPLETED]: Feasibility of Upright Bed Position in ARDS Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02160561

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome ADULT. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-adult
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