# Síndrome ADULT

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-adult
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 978 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/978
- **CID-10**: Q87.2
- **OMIM**: OMIM:103285 — https://omim.org/entry/103285

## Em linguagem simples

A Síndrome ADULT é uma condição genética rara de displasia ectodérmica que afeta a formação de dentes, pele, unhas, mamas e membros. As pessoas com a síndrome costumam apresentar mãos ou pés com fendas ou dedos unidos, sardas abundantes, unhas frágeis ou malformadas e falhas no nascimento dos dentes. Não existem medicamentos curativos para a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A síndrome do ADULTO (dente acro-dermo-ungueal-lacrimal) é uma síndrome rara de displasia ectodérmica caracterizada por ectrodactilia, sindactilia, hipoplasia mamária e sardas excessivas, bem como outros defeitos ectodérmicos típicos, como hipodontia, anomalias do ducto lacrimal, hipotricose e onicodisplasia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Úlcera cutânea** — HPO: HP:0200042 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia da unha do pé** — HPO: HP:0100797 (Muito frequente (99-80%))
- **Sardas** — HPO: HP:0001480 (Muito frequente (99-80%))
- **Pele fina** — HPO: HP:0000963 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé fendido** — HPO: HP:0001839 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da face** — HPO: HP:0000271 (Ocasional (29-5%))
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798 (Muito frequente (99-80%))
- **Mamilos hipoplásicos** — HPO: HP:0002557 (Frequente (79-30%))
- **Pele seca** — HPO: HP:0000958 (Muito frequente (99-80%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (79-30%))
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de mamilo** — HPO: HP:0002561 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia mamária** — HPO: HP:0003187 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos** — HPO: HP:0006101 (Muito frequente (99-80%))
- **Obstrução do ducto nasolacrimal** — HPO: HP:0000579 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 (Frequente (79-30%))
- **Hipodontia** — HPO: HP:0000668
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Cabelo claro** — HPO: HP:0002286
- **Mão fendida** — HPO: HP:0001171
- **Perda prematura de dentes permanentes** — HPO: HP:0006357
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Oligodontia** — HPO: HP:0000677
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Atrofia dérmica** — HPO: HP:0004334
- **Microdontia** — HPO: HP:0000691
- **Alopecia do couro cabeludo** — HPO: HP:0002293
- **Displasia ectodérmica** — HPO: HP:0000968
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-adult._

## Genes associados (1)

- **TP63** — Tumor protein 63 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a sequence specific DNA binding transcriptional activator or repressor. The isoforms contain a varying set of transactivation and auto-regulating transactivation inhibiting domains thus showin

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome EEC](https://raras.org/doenca/sindrome-eec) — ORPHA:1896 — 18 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 16 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 15 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 14 sintomas em comum
- [Incontinência pigmentar](https://raras.org/doenca/incontinencia-pigmentar) — ORPHA:464 — 14 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica dominante](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-dominante) — ORPHA:1810 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de fenda labial/palatina-displasia ectodérmica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fenda-labialpalatina-displasia-ectodermica) — ORPHA:3253 — 12 sintomas em comum
- [Hipertricose](https://raras.org/doenca/hipertricose) — ORPHA:79365 — 12 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 12 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-autossomica-recessiva) — ORPHA:248 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Síndrome ADULT?

A Síndrome ADULT é causada por variantes no gene TP63, responsável pela síntese da Tumor protein 63. A transmissão segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/978); [2] OMIM 103285 (https://www.omim.org/entry/103285); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da Síndrome ADULT?

Os principais sinais abrangem ectrodactilia (mão ou pé fendido), sindactilia (dedos unidos) e sardas excessivas. Também são frequentes a hipodontia (ausência de dentes), unhas displásicas e a obstrução do ducto nasolacrimal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/978); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Case report: ADULT syndrome: a rare case of congenital lacrimal duct abnormality. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37920856/)

### A Síndrome ADULT tem cura ou medicamento específico?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para a Síndrome ADULT. O cuidado se concentra no tratamento sintomático odontológico, cirúrgico, oftalmológico e dermatológico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/978); [13] Case report: ADULT syndrome: a rare case of congenital lacrimal duct abnormality. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37920856/); [18] ADULT syndrome: dental features of a very rare condition. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28691455/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo do SUS para a Síndrome ADULT?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento clínico e terapêutico é realizado por meio da rede pública de referência e reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/978); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da Síndrome ADULT?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos ectodérmicos e de membros. A confirmação laboratorial é feita por testes genéticos moleculares que analisam o gene TP63, existindo 27 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/978); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Absent meibomian glands and cone dystrophy in ADULT syndrome: identification by whole exome sequencing of path (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37158316/); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=ADULT%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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