# Síndrome Aicardi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: OMIM:304050 — https://omim.org/entry/304050

## Descrição clínica

A síndrome de Aicardi é uma doença rara do neurodesenvolvimento, ou seja, que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ela é definida por três características principais: a ausência (total ou parcial) de uma estrutura cerebral chamada corpo caloso; manchas ou falhas típicas na retina e na coroide (partes do olho); e convulsões que aparecem na infância, conhecidas como espasmos infantis. A síndrome afeta quase que exclusivamente meninas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Lacunas corioretinianas** — HPO: HP:0007858
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Angiossarcoma metastático** — HPO: HP:0200059
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi._

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00697411** [RECRUITING]: Study of Selected X-Linked Disorders: Aicardi Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00697411
- **NCT00305305** [UNKNOWN]: Brain Development Research Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00305305

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aicardi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi
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