# Síndrome Aicardi

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50
- **CID-10**: Q04.0
- **OMIM**: OMIM:304050 — https://omim.org/entry/304050

## Em linguagem simples

A síndrome de Aicardi é um distúrbio que ocorre quase que exclusivamente em mulheres. É caracterizada por três principais características que ocorrem juntas na maioria dos indivíduos afetados. Pessoas com síndrome de Aicardi têm tecido ausente ou subdesenvolvido que conecta as metades esquerda e direita do cérebro (agenesia ou disgenesia do corpo caloso). Elas apresentam convulsões que começam na infância (espasmos infantis), que tendem a evoluir para convulsões recorrentes (epilepsia) que podem ser difíceis de tratar. Os indivíduos afetados também apresentam lacunas coriorretinianas, que são defeitos no tecido sensível à luz na parte posterior do olho (retina).  Pessoas com síndrome de Aicardi frequentemente apresentam anomalias cerebrais adicionais, incluindo assimetria entre os dois hemisférios do cérebro, dobras e sulcos cerebrais pequenos ou em número reduzido, cistos e aumento das cavidades preenchidas por líquido (ventrículos) próximas ao centro do cérebro. Algumas têm cabeça incomumente pequena (microcefalia). A maioria dos indivíduos afetados tem retardo do desenvolvimento de moderado a grave e deficiência intelectual, embora algumas pessoas com esse distúrbio apresentem deficiência mais leve.  Além das lacunas coriorretinianas, pessoas com síndrome de Aicardi podem ter outras anomalias oculares, como olhos pequenos ou subdesenvolvidos (microftalmia) ou uma abertura ou fenda (coloboma) no nervo óptico, estrutura que transporta informações do olho para o cérebro. Essas anomalias oculares podem causar cegueira nas pessoas afetadas.  Algumas pessoas com síndrome de Aicardi apresentam características faciais incomuns, incluindo um filtrum curto (área entre o lábio superior e o nariz), nariz plano com ponta voltada para cima, orelhas grandes e sobrancelhas escassas. Outras características desta condição incluem mãos pequenas, malformações nas mãos e anomalias na coluna vertebral e nas costelas que levam a curvatura anormal progressiva da coluna (escoliose). Elas frequentemente têm problemas gastrointestinais, como constipação ou diarreia, refluxo gastroesofágico e dificuldade para se alimentar.  A gravidade da síndrome de Aicardi varia. Algumas pessoas com esse distúrbio têm epilepsia muito grave e podem não sobreviver além da infância. Indivíduos menos gravemente afetados podem viver até a idade adulta com sinais e sintomas mais leves.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/aicardi-syndrome

## Descrição clínica

A síndrome de Aicardi é uma doença rara do neurodesenvolvimento, ou seja, que afeta o desenvolvimento do cérebro. Ela é definida por três características principais: a ausência (total ou parcial) de uma estrutura cerebral chamada corpo caloso; manchas ou falhas típicas na retina e na coroide (partes do olho); e convulsões que aparecem na infância, conhecidas como espasmos infantis. A síndrome afeta quase que exclusivamente meninas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (80 fenótipos HPO)

- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Cisto do plexo coroide** — HPO: HP:0002190
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Terceiro ventrículo dilatado** — HPO: HP:0007082
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609
- **Teratoma** — HPO: HP:0009792
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320
- **Hemangioma** — HPO: HP:0001028
- **Lacunas corioretinianas** — HPO: HP:0007858
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324
- **Angiossarcoma metastático** — HPO: HP:0200059
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Lipoma** — HPO: HP:0012032
- **Hemivértebras** — HPO: HP:0002937
- **Carcinoma** — HPO: HP:0030731
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623
- **Fusão de costelas** — HPO: HP:0000902 (Frequente (79-30%))
- **Costelas ausentes** — HPO: HP:0000921 (Frequente (79-30%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha lateral esparsa** — HPO: HP:0005338 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos infantis** — HPO: HP:0012469 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 40 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi._

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT00305305** [RECRUITING]: Brain Development Research Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00305305
- **NCT00697411** [RECRUITING]: Study of Selected X-Linked Disorders: Aicardi Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00697411
- **NCT03094793** [COMPLETED]: Impact of Interictal Electroencephalographic Abnormalities on the Stability of Attention in the Epilepsies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03094793

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## Perguntas frequentes

### O que é a Síndrome de Aicardi?

É uma doença genética rara do neurodesenvolvimento caracterizada por ausência do corpo caloso no cérebro, lesões na retina e espasmos infantis. Ela se manifesta quase exclusivamente em pessoas do sexo feminino com início dos sinais no período neonatal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/aicardi-syndrome)

### A Síndrome Aicardi é hereditária?

A síndrome possui herança dominante ligada ao cromossomo X. No entanto, a grande maioria dos casos ocorre de forma esporádica, sem relato prévio em outros membros da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/aicardi-syndrome)

### Quais são os principais sinais da condição?

Os sinais mais comuns englobam espasmos epilépticos, convulsões e hipotonia muscular generalizada. Além disso, ocorrem lacunas coriorretinianas nos olhos e atraso importante no desenvolvimento neuropsicomotor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/aicardi-syndrome)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado por protocolo próprio.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico apoia-se principalmente no exame clínico e na confirmação da tríade de espasmos infantis, agenesia do corpo caloso e alterações oculares. Testes genéticos e exames como cariótipo e sequenciamento do exoma podem ser utilizados para complementar a investigação neurológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [20] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593803/); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/aicardi-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aicardi. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi
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