# Síndrome Aicardi-Goutieres

> Página oficial: https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 51 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/51
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Encefalopatia subaguda hereditária rara caracterizada pela associação variável de calcificação dos gânglios da base, leucodistrofia, linfocitose do líquido cefalorraquidiano (LCR) e evidência de sinalização aumentada de interferon tipo I no sangue e no LCR.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (183 fenótipos HPO)

- **Cutis marmorata** — HPO: HP:0000965 (Ocasional (29-5%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Aumento da concentração circulante de Interferon-alfa** — HPO: HP:0034513
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Hematoquezia** — HPO: HP:0002573
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Espasticidade do membro inferior** — HPO: HP:0002061
- **Hematêmese** — HPO: HP:0002248
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Tetraplegia** — HPO: HP:0002445
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940
- **Erupção cutânea** — HPO: HP:0000988
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085
- **Hipertonia de membro** — HPO: HP:0002509
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Gastrite atrófica** — HPO: HP:0002582
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Aumento da pressão arterial** — HPO: HP:0032263
- **Espessamento da membrana basal glomerular** — HPO: HP:0004722
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Leucencefalopatia difusa** — HPO: HP:0006994
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189
- **Genitália externa masculina hipoplásica** — HPO: HP:0000050
- _...e mais 143 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres._

## Genes associados (9)

- **RNASEH2C** — Ribonuclease H2 subunit C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non catalytic subunit of RNase H2, an endonuclease that specifically degrades the RNA of RNA:DNA hybrids. Participates in DNA replication, possibly by mediating the removal of lagging-strand Okazaki f
- **RNASEH2A** — Ribonuclease H2 subunit A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of RNase HII, an endonuclease that specifically degrades the RNA of RNA:DNA hybrids. Participates in DNA replication, possibly by mediating the removal of lagging-strand Okazaki frag
- **SAMHD1** — Deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase SAMHD1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein that acts both as a host restriction factor involved in defense response to virus and as a regulator of DNA end resection at stalled replication forks (PubMed:19525956, PubMed:21613998, PubMed
- **LSM11** — U7 snRNA-associated Sm-like protein LSm11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the U7 snRNP complex that is involved in the histone 3'-end pre-mRNA processing (PubMed:11574479, PubMed:16914750, PubMed:33230297). Increases U7 snRNA levels but not histone 3'-end pre-m
- **IFIH1** — Interferon-induced helicase C domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Innate immune receptor which acts as a cytoplasmic sensor of viral nucleic acids and plays a major role in sensing viral infection and in the activation of a cascade of antiviral responses including t
- **ADAR** — Double-stranded RNA-specific adenosine deaminase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the hydrolytic deamination of adenosine to inosine in double-stranded RNA (dsRNA) referred to as A-to-I RNA editing (PubMed:12618436, PubMed:7565688, PubMed:7972084). This may affect gene ex
- **RNU7-1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **TREX1** — Three-prime repair exonuclease 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major cellular 3'-to-5' DNA exonuclease which digests single-stranded DNA (ssDNA) and double-stranded DNA (dsDNA) with mismatched 3' termini (PubMed:10391904, PubMed:10393201, PubMed:17293595). Preven
- **RNASEH2B** — Ribonuclease H2 subunit B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non catalytic subunit of RNase H2, an endonuclease that specifically degrades the RNA of RNA:DNA hybrids. Participates in DNA replication, possibly by mediating the removal of lagging-strand Okazaki f

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- BARICITINIB — Fase Phase 2 (Tyrosine-protein kinase JAK2 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018866

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT05613868** [TERMINATED]: TPN-101 in Aicardi-Goutières Syndrome (AGS) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05613868
- **NCT03921554** [COMPLETED]: JAK Inhibitor Treatment in AGS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03921554
- **NCT02363452** [COMPLETED]: Reverse Transcriptase Inhibitors in AGS — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02363452
- **NCT03304717** [WITHDRAWN]: Reverse Transcriptase Inhibitors in Aicardi Goutières Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03304717
- **NCT06898372** [COMPLETED]: Evaluate the Efficacy of Anti-Jak1 Inhibitors as Treatment for Patients With Aicardi-Goutières Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06898372
- **NCT01724580** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Compassionate Use Protocol for the Treatment of Autoinflammatory Syndromes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01724580
- **NCT04731103** [COMPLETED]: Inhibition of Reverse Transcription in Aicardi-Goutières Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04731103

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Síndrome Aicardi-Goutieres. Disponível em: https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres
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